科学家发现食管鳞癌相关基因突变 为食管癌诊疗提供新思路
2014年3月17日，来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、华大基因、汕头大学医学院等多家单位的科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因
最新研究发现罕见基因突变 可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将患病风险降低了三分之二，如此显着的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。据报道
PNAS：癌症药物致小鼠后代基因突变
多年来，有关涉及辐射的癌症疗法对幸存者后代的影响进行了很多的研究。这是因为辐射已知能够导致细胞内的突变。而有关癌症治疗中的化疗药物的代际效应还没有很好的研究。现在，英国莱斯特大学的Colin Glen和Yuri Dubrova领导的研究表明，以接受化疗药物的雄性大鼠为父系的幼崽中比它们的父亲有多至2倍的突变。研究结果发表于PNAS上。
Nat Genet：研究发现骨肿瘤新的特定基因突变
2013年10月28日讯 /生物谷BIOON/--近日，科学家们获得一个罕见的发现，确定了两种骨肿瘤类型的两个相关基因的特定突变。 这些突变在近100％的两个罕见骨肿瘤--软骨母细胞瘤和骨巨细胞瘤患者中都被发现。 软骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤是良性骨肿瘤，分别主要影响青少年和年轻成年人。但有时候，软骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤与其他高度恶性骨癌很难区分开来。
ASHG：DNA修复基因突变及亲属患有前列腺癌与男性侵袭性前列腺癌有关
有3名或3名以上亲属患这种病再加上基因突变会提高侵袭性前列腺癌的风险。 近日，美国人类遗传学会于波士顿举行，年会上报告的一项研究说，患前列腺癌的男性有3名或者更多的患前列腺癌的亲属，而这些男性的8个DNA修复基因之中如果有1个发生了突变，那么他们就可能出现侵袭性的前列腺癌。 “在我们研究的22个DNA修复基因中，我们发现了其中8个基因的14种失去了功能的变种；这导致蛋白质不能完全发挥作用。
Nat Genet：科学家发现新型致病基因突变 或为加速膀胱癌诊断
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
Genes & Dev：基因突变是非酒精性脂肪肝祸首
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除酒精外和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征，包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。 近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。