与睡眠有关的基因突变与偏头痛有关
据一项新的研究报告，一种会改变睡眠模式的酶也会改变大脑的活动并可能触发偏头痛。 这种被称作酪蛋白激酶的酶可能成为一种用来治疗这些使人衰弱的头痛的一种潜在标靶。脑中的异常活动会导致搏动性头痛并有时会触发恶心与呕吐。有些人还会感受到被称为偏头痛先兆的感觉功能障碍——如幻觉，畏光以及其他症状。Kevin Brennan及其同事发现，酪蛋白激酶改变多种脑蛋白活性的方式可能会产生偏头痛。
PNAS：发现引发儿童脑瘤的特殊基因突变
2013年5月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国哈佛医学院达纳法癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的研究者通过研究表示，在儿童中发现的一种低级别但有时却致死的脑瘤，含有一种罕见的突变，这或许可以帮助科学家对肿瘤进行分类、诊断以及开发相应的疗法。相关研究刊登于国际杂志PNAS上。
JCO：鉴定出9个促进白血病产生的基因突变
来自英国纽卡斯尔大学的研究人员发现三种关键性的遗传错误：它们能够决定成年病人如何患上白血病和对治疗方法作出反应，可能有助于医生们改进未来的治疗方法。2012年7月30日，这项突破性研究发表在Journal of Clinical Oncology期刊上。
JNCI：肺癌Ephrin受体相关基因突变机制
近日，Vanderbilt-Ingram癌症中心研究人员已经确定肺癌中最常见的基因是如何突导致这种肿瘤的。研究者发现这个基因编码的蛋白质叫做EPHA3，通常是能抑制肿瘤形成的，但该基因缺失或基因突变 时， EPHA3往往会促进肺癌的发生。 7月24日Journal of the National Cancer Institute杂志发表的调查结果，提供个性化的癌症治疗方法和新疗法的发展方向。
Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，科学家们发现饿了和黑色素瘤发展相关的新的基因突变。在皮肤癌患者死亡病例中，黑色素瘤占据了绝大多数。促使黑色素瘤的主要原因是过度暴露在太阳紫外线照射下。
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
Nature：新基因突变或是引发先天性心脏病的罪魁祸首
耶鲁大学医学院的研究者通过研究表示，在父母机体中没有而在其后代机体中出现的新型基因突变，至少可以引发10%的后代产生严重的先天性心脏病。 (Credit: Image by Patrick Lynch, Yale University) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中...
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
Envir Heal Persp：基因突变或抵御机体发生砷中毒
2012年10月17日 讯 /生物谷BIOON/ --数百万年来，进化不仅仅可以控制人类的发育，而且其对于现代人也影响巨大。这是一项在安第斯山脉一个阿根廷小山村进行的一项研究，在这里水中含有高浓度的砷。
JAMA：基因突变或改变低水平维生素D和机体副作用之间的关系
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在11月14日国际杂志JAMA上的一篇研究报告中，来自华盛顿大学研究者通过研究揭示了，维生素D代谢基因的特定突变，或许可以改变低血清25-羟维生素D浓度和健康状况之间的关系，包括个体的髋部骨折、心脏病发作以及癌症、死亡等。