Cancer：揭示肺癌发病风险降低相关的基因突变
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名癌症杂志Cancer上的一项研究报告指出，一种涉及炎症和免疫效应的基因突变和肺癌发病风险降低直接相关。 这项研究由国立癌症研究中心的研究者进行，研究中，研究者对378位肺癌病人和450位健康个体中涉及炎症和免疫效应的1429个突变进行了分析，结果显示，肺癌和位于44个基因处的81个单核苷酸多态性（SNPs）直接相关。
Nature：研究建立直接预测基因突变后果的方法
日前，Nature杂志在线发表了西班牙研究者在预测基因突变后果的方法方面的研究成果。 基因决定论的局限性在临床上（如双胞胎的相同基因损伤却会产生不相同的后果）和在实验室中（如突变即便是在同质化环境中也会在同基因的动物中产生不同效应）都早已明显表现出来了。 从认为人们也许有可能预测不同表现型这样一个假设出发，Ben Lehner及其同事建立了一个直接预测发育中的动物的突变后果的方法。
Envir Heal Persp：基因突变或抵御机体发生砷中毒
2012年10月17日 讯 /生物谷BIOON/ --数百万年来，进化不仅仅可以控制人类的发育，而且其对于现代人也影响巨大。这是一项在安第斯山脉一个阿根廷小山村进行的一项研究，在这里水中含有高浓度的砷。
：与肠癌相关两个罕见基因突变
英国科学家的一项最新研究发现了两个新的基因。这一研究成果可用来解释，为什么有些家庭非常容易患上肠癌。 科学家发现的这两个基因由父亲或母亲传递给后代，可极大地提高肿瘤形成风险。这项研究发表在新一期的Nature Genetics上，对20位具有家族肠癌史的的20人的DNA进行了分析。 研究成果奖可用来开发新的判断肠癌风险的检测方法。
Cell Res：季红斌等发现新的肺癌致病基因突变
近日，国际著名杂志Cell research在线刊登了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果”Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung adenocarcinomas from never smokers，”。
Nat Genet：科学家发现新型致病基因突变 或为加速膀胱癌诊断
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
JAMA：基因突变可能会影响服用阿司匹林对结肠直肠癌的裨益
据6月26日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在2项大型的研究中，服用阿司匹林与罹患结肠直肠癌的风险之间的关系受到了BRAF基因突变的影响，常规服用阿司匹林与野生型BRAF结肠直肠癌风险的降低有关，但与变异型BRAF结肠直肠癌风险的降低无关；这些结果提示，变异型BRAF结肠肿瘤细胞可能对阿司匹林的作用较不敏感。 结肠直肠癌是全球与癌症有关死亡的首要原因。
PLoS ONE：季红斌等建立非吸烟肺腺癌人群致癌基因突变谱
11月30日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的研究成果 ,该工作在更大样本的基础上进一步建立并完善了非吸烟肺腺癌人群中关键的致癌基因突变谱。 季红斌课题组长期致力于肺癌基因组学的研究。
J Thoracic Oncol：ALK基因重组肿瘤存在额外基因突变
2013年4月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项研究证实约50％的肺腺癌病例存在KRAS突变，EGFR基因突变，或ALK易位，5％左右肺腺癌病例已被证明有BRAF，PIK3CA，HER2，MET， MEK1，NRAS和AKT突变。 在绝大多数病例中，这些突变是互相排斥的。