Nature：新型基因突变或为开发肝癌的靶向疗法提供希望
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自西奈山医疗中心等处的研究人员通过研究发现，肝脏细胞中的两种遗传突变或许会驱动肝内胆管细胞癌（iCCA）的肿瘤形成，iCCA是第二大常见的肝癌。
Nature：研究建立直接预测基因突变后果的方法
日前，Nature杂志在线发表了西班牙研究者在预测基因突变后果的方法方面的研究成果。 基因决定论的局限性在临床上（如双胞胎的相同基因损伤却会产生不相同的后果）和在实验室中（如突变即便是在同质化环境中也会在同基因的动物中产生不同效应）都早已明显表现出来了。 从认为人们也许有可能预测不同表现型这样一个假设出发，Ben Lehner及其同事建立了一个直接预测发育中的动物的突变后果的方法。
Cell Res：季红斌等发现新的肺癌致病基因突变
近日，国际著名杂志Cell research在线刊登了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果”Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung adenocarcinomas from never smokers，”。
PNAS：癌症药物致小鼠后代基因突变
多年来，有关涉及辐射的癌症疗法对幸存者后代的影响进行了很多的研究。这是因为辐射已知能够导致细胞内的突变。而有关癌症治疗中的化疗药物的代际效应还没有很好的研究。现在，英国莱斯特大学的Colin Glen和Yuri Dubrova领导的研究表明，以接受化疗药物的雄性大鼠为父系的幼崽中比它们的父亲有多至2倍的突变。研究结果发表于PNAS上。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
Nat Genet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
:胶原蛋白合成相关基因突变有望用于诊断软骨肉瘤
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--英国皇家整形医院UCL癌症研究中心和维康信托基金会桑格研究院科学家首次证明了产生软骨的重要基因COL2A1与骨癌发展相关。该研究对针对骨癌提供了重要依据。 该研究同时发现了Hedgehog通路在五分之一骨癌病症发育中有重要作用。抑制该通路的药物已经存在了，所以研究人员也为治疗该类型骨癌提供了理论依据。
Science：新型基因突变或为癌症疗法的开发提供新思路
2013年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自伊坎医学院的研究者通过研究发现了人类或动物组织中的一种新型基因突变，或许是癌症的一种潜在的新型靶点疗法，比如治疗乳腺癌以及脑癌等，这种名为PTEN-long的突变可以使得细胞维持健康状态，同时抑制肿瘤细胞的发育。
：证实肺结核与导致肺癌的基因突变存在关联
表皮生长因子受体蛋白结构图，图片来自维基共享资源。 人们长期就怀疑肺结核病(tuberculosis)会增加一个人患肺癌的风险，因为肺部炎症和纤维化能够诱导基因损伤。然而，特异性基因变化和疾病的直接证据一直没有广泛地报道过。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。