Cancer：揭示肺癌发病风险降低相关的基因突变
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名癌症杂志Cancer上的一项研究报告指出，一种涉及炎症和免疫效应的基因突变和肺癌发病风险降低直接相关。 这项研究由国立癌症研究中心的研究者进行，研究中，研究者对378位肺癌病人和450位健康个体中涉及炎症和免疫效应的1429个突变进行了分析，结果显示，肺癌和位于44个基因处的81个单核苷酸多态性（SNPs）直接相关。
：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。
：人类基因突变智力或正不断衰退
据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的理论：我们的智力和情感能力正在损失，因为赋予我们脑力的错综复杂的基因网特别容易受基因突变的侵害，而这些基因突变的选择不是为了让我们迎战现代社会的问题，而是因为我们不再需要智力去生存。 但我们不该对脑力衰退的理论掉以轻心，因为它正在变成一个真正的问题。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
Genes & Dev：基因突变是非酒精性脂肪肝祸首
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除酒精外和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征，包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。 近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。
JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制，相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。
Nature：新型基因突变或为开发肝癌的靶向疗法提供希望
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自西奈山医疗中心等处的研究人员通过研究发现，肝脏细胞中的两种遗传突变或许会驱动肝内胆管细胞癌（iCCA）的肿瘤形成，iCCA是第二大常见的肝癌。
Nat Genet：研究发现骨肿瘤新的特定基因突变
2013年10月28日讯 /生物谷BIOON/--近日，科学家们获得一个罕见的发现，确定了两种骨肿瘤类型的两个相关基因的特定突变。 这些突变在近100％的两个罕见骨肿瘤--软骨母细胞瘤和骨巨细胞瘤患者中都被发现。 软骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤是良性骨肿瘤，分别主要影响青少年和年轻成年人。但有时候，软骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤与其他高度恶性骨癌很难区分开来。
