Nature:不同子群成神经管细胞瘤基因突变新发现
6月20日，Nature杂志在线报道，通过对不同子群成神经管细胞瘤患者的研究，科学家发现了成神经管细胞瘤中一系列与表观遗传修饰和祖细胞发育有关的基因突变。 成神经管细胞瘤是儿童恶性脑肿瘤，其中包括4个离散子群。为确定突变驱动成神经管细胞瘤，研究者对37例肿瘤患者的全基因组测序并和正常的血液基因组测序结果相匹配比较。
JNCI：特定基因突变或助科学家开发出膀胱癌新型靶向疗法
2013年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究报告中，来自国立卫生研究院的研究者通过研究揭示了，遗传特定常见基因突变的病人会发生膀胱癌肿瘤，这种肿瘤可以强烈表达一种称为前列腺干细胞抗原的蛋白质（PSCA），这种蛋白质也可以在许多胰腺肿瘤或者前列腺肿瘤中进行表达。
Nat Genet：引发人体血液疾病的基因突变
发表在Nature Genetics杂志上的一项研究可能对许多人类疾病的未来诊断和治疗产生重大影响。通过国际合作，蒙特利尔心脏研究所（MHI）研究人员识别参与全血细胞计数显著变化的突变。
Nature Genetics:研究发现两个基因突变和肠癌发病高度相关
2012年12月25日讯 /生物谷BIOON/ 英国科学家分析了20个具有肠癌家族遗传史的人的基因组，其中8个人已经患肠癌，另12个人很有可能发展成肠癌。相关报道发表在近期Nature Genetics上。 研究人员发现不管是已经有肠癌还是有潜在倾向的这些人有两个基因发生突变，分别是POLE 和 POLD1。
：与肠癌相关两个罕见基因突变
英国科学家的一项最新研究发现了两个新的基因。这一研究成果可用来解释，为什么有些家庭非常容易患上肠癌。 科学家发现的这两个基因由父亲或母亲传递给后代，可极大地提高肿瘤形成风险。这项研究发表在新一期的Nature Genetics上，对20位具有家族肠癌史的的20人的DNA进行了分析。 研究成果奖可用来开发新的判断肠癌风险的检测方法。
Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变
4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。 基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。
Nat Med：发现侵略性胰腺癌的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校医学院研究人员发现了的一种突变基因，这是罕见胰腺癌形式--腺鳞癌（ASC）的第一个已知的唯一分子标签。