J Cell Sci：科学家发现精神分裂症的风险基因
来自阿伯丁大学的研究人员通过研究发现了和精神分裂症相关的一些未知基因，同时研究者也表示，所发现的相同基因和双相情感障碍、抑郁以及自闭症直接相关。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
AJP：精神分裂症易感基因ZNF804A具新的功能突变
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，且具有很强的遗传性。近年来，随着全基因组关联性分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）的逐步开展，人们已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。ZNF804A是最近首先在欧洲人群中通过病例-对照研究发现的一个精神分裂症易感基因。然而，随后在中国人群中的验证研究却报道了不一致的结果。
PNAS：灰质的变化可能预测成年人自闭症严重程度
一项研究报告说，大脑皮层是覆盖着大脑的一层灰色物质，它们能影响有意识的思维、记忆、语言和其他功能，在大脑皮层内部神经连线的差别可能预测有自闭症谱系障碍（ASD）的成年人的社会与重复症状的严重程度。成像研究已经提示，在患自闭症和没有患自闭症的人的白质内部信号以不同的方式通信，但是仍然不清楚皮层的灰质内部的神经连线如何受到影响。
Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法
来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。没有这种酶，他们无法在脑中分解N-乙酰基天冬氨酸或NAA。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
2012年10月15日 讯 /生物谷BIOON/ --诱发自闭症及自闭症谱系障碍（ASD）的原因非常复杂，这些原因中包含有基因诱发的或者环境所导致的自闭症。一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。
厌食症女孩大多有自闭症特征
中国科技网伦敦8月7日电英国一项新研究显示，患有神经性厌食症的女孩大多有着自闭症的症状特点。研究人员称，这一发现表明可能有女性自闭症患者因其厌食症状而被误诊或忽略，需要引起更多注意，而如提高社交能力和环境适应能力等一些自闭症治疗方法则或可作为治疗厌食症的一个新手段。
EMBO Mol Med：KRAS基因突变点亮或可筛查子宫内膜异位症
耶鲁大学医学院的研究人员第一次描述了影响数百万被慢性骨盆痛和不育症所标志的妇女的子宫内膜异位症遗传基础。研究人员的这个新基因突变发现为新筛查方法提供了希望。 发表在2月3日版的在线刊EMBO Molecular Medicine的研究探讨了位于KRAS基因上的遗传性突变，该突变导致异常子宫内膜生长和子宫内膜风险。在子宫内膜异位症中，子宫组织生长在机体其他部分，如腹腔、卵巢、阴道和子宫颈。