Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症直接相关

利用斑马鱼模型，研究者可以将一系列人类基因移植入斑马鱼体内，用来识别幼年斑马鱼头部尺寸的效应基因在斑马鱼体内的表达情况。(Credit: Christelle Golzio, Duke Center for Human Disease Modeling and Duke Department of Cell Biology) 一条斑马鱼能够告诉我们人类的大脑如何发育吗？近日...

Nat Genetics：科学家发现新的易感性骨折和骨质疏松症基因群

一项汇集澳大利亚、东亚、欧洲和北美共50多个研究的国际联合项目发现一批骨质疏松基因，使人类认知的骨质疏松基因数增加了一倍，这也是人类首次大规模发现遗传变异与骨折风险的关系。这项研究成果发表在近期出版的《自然遗传学》Nature Genetics杂志上。澳大利亚昆士兰大学的科学家在这项研究中发挥了重要作用。 骨质疏松症是一种无声，但频繁和致命性的老年疾病。

Cell：基因进化也是自闭症的危险因素

最近美国耶鲁大学研究人员发现一种进化基因在自闭症及学习障碍患者大脑的语言和决策中心活动模式中是缺少的。研究结果发表在5月11日的Cell杂志上。 论文主要作者Kenneth Kwan主持了这项最新研究，NOS1基因在人类发育大脑的部分形成的语音和语言中心和成人决策中心变得活跃。这种格局中NOS1的活动被一种叫做FMRP的蛋白质控制。

PNAS：男童退化性自闭症或致脑容量过大

11月30日美国加利福尼亚大学戴维斯分校的研究人员在《美国国家科学院学报》PNAS上发表了题为“Brain enlargement is associated with regression in preschool-age boys with autism spectrum disorders”的研究成果，在他们的研究中发现，部分患有退化性自闭症的男童在4个月时大脑就开始异常生长...

Mol Psychiat：研究人员找出精神分裂症的关键基因

近日，与一批国际研究团队合作，印第安纳大学为首的研究小组已确定了与精神分裂症有关的基因组，该研究产生一个分数用来表明一个人是否发展精神分裂症的风险。 使用功能基因组学的方法，研究人员采用了多种实验技术，并运用有关精神分裂症的其他研究中的数据，研究者成功地识别哪些病人会内确诊为精神分裂症，哪些人不患精神分裂症。相关研究论文刊登在Molecular Psychiatry杂志上。

Nature ：缺乏眼神交流或是婴儿自闭症表现

Mol Psy：研究发现与日本人精神分裂症有关基因

日本研究人员在新一期美国《分子精神病学》Molecular Psychiatry网络版上报告说，他们首次发现了与日本人的精神分裂症发病有关的一个基因。 藤田保健卫生大学教授岩田仲生等人采集了日本各地约6600名精神分裂症患者和约1.2万名健康人的染色体样本进行研究。他们发现，一个人如果体内名为“NOTCH4”的基因的单核苷酸多态性是特定的类型，其精神分裂症的发病风险将是正常人的约1.15倍。

Am J Psychiatry：自闭症患者脑白质纤维束发育异常

自闭症又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。 婴儿不会突然一下子就出现自闭症症状，而是在婴儿慢慢生长过程中缓慢表现出来的。

Dev Cell: 常见肌萎缩症背后的基因与疾病机制

在2010年，出现了关于第三个最常见遗传性肌营养不良的遗传原因方面的一系列持续的突破性进展，一个由Fred Hutchinson癌症研究中心科学领导的国际研究小组已确定了损伤肌肉细胞的基因和蛋白质，也揭示了引起这种疾病的机制。研究结果将在线发表在一月十七日的 Developmental Cell上。

Nat Commun：特殊的拼接突变体网络可揭示自闭症基因之间的关联

来自加尼弗尼亚大学等处的研究人员通过研究揭示了和自闭症相关的一个新的方面，研究者表示，参与自闭症发生的蛋白质可以和许多之前已知的配偶体蛋白质发生反应，这些反应在自闭症早期并不会被检测到，因为他们参与了形成自闭症基因的拼接过程，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。