Nature:科学家发现新药物治疗自闭症
2012年12月27日讯 /生物谷BIOON/ --自闭症表现为社会认知能力弱，交流能力匮乏及强迫性行为等。纽约大学Eric Klann教授领导的研究团队在nature上发表文章表明减少脑内过度的蛋白合成能够部分矫正自闭行为。为自闭症的治疗提供了新的治疗思路。 EIF4E基因突变和自闭症有很强的相关性。该基因突变能够增加EIF4E蛋白水平，导致过度合成蛋白质。
Nature：破解自闭症谱系障碍的形成机制
自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder ，ASD）是一组以社交活动受限及交流障碍为特点的发育障碍性疾病，同时伴有行为受限、重复或呈刻板模式等特征。ADS是一种多基因控制的遗传疾病。Shank2编码兴奋性神经突触上的鹰架蛋白，最近的研究表明，人类Shank2突变与自闭症和智力障碍有关。
Genetics：研究者揭示连接糖尿病和阿尔兹海默症的共同基因
近日，来自纽约城市大学的研究者研究发现，存在于阿尔茨海默症患者机体的基因可以影响其胰岛素途径。这个途径的破坏将会是引发糖尿病的一个标志，相关研究成果刊登在了近日的国际著名杂志Genetics上，这将为开发一些靶向治疗方法提供了线索和希望。 II型糖尿病患者存在高的痴呆风险，胰岛素途径介导了很多代谢过程，包括帮助维持神经系统的健康等等。
中国超过100万自闭症 病因的遗传因素研究
现在，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万，且患病率逐年上升，未被诊断发现或有自闭症倾向的孩子可能更多。 在20世纪40年代以前，人们并不知道何谓自闭症。直到1943年，美国心理学家康纳（Leo Kanner）才诊断了第一个名叫唐纳德的自闭症患者，自闭症这一名称也是由康纳首先命名，后来得到学界认可。
Biol Psych：IQ降低或和精神分裂症风险基因直接相关
2013年2月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出，高风险精神分裂症的个体，随着其年龄增长，其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行，研究者表示，尽管个体并没有发展成为精神分裂症，但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。
Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法
来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。没有这种酶，他们无法在脑中分解N-乙酰基天冬氨酸或NAA。
Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
2012年10月15日 讯 /生物谷BIOON/ --诱发自闭症及自闭症谱系障碍（ASD）的原因非常复杂，这些原因中包含有基因诱发的或者环境所导致的自闭症。一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
Dev Cell: 常见肌萎缩症背后的基因与疾病机制
在2010年，出现了关于第三个最常见遗传性肌营养不良的遗传原因方面的一系列持续的突破性进展，一个由Fred Hutchinson癌症研究中心科学领导的国际研究小组已确定了损伤肌肉细胞的基因和蛋白质，也揭示了引起这种疾病的机制。研究结果将在线发表在一月十七日的 Developmental Cell上。