Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”(CNVs)(在其中基因组的一些部分是重复的)以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
JBC：揭示机体主要调节子的结构 或为开发宫颈癌、自闭症的疗法提供新型药物靶点
来自美国路易斯安那州大学健康科学中心（LSU Health Sciences Center）的研究人员通过研究揭示了E6相关蛋白（E6AP）活性形式的结构，E6AP是在机体中扮演主要调节子的一种特殊蛋白。
Sci Transl Med：化合物治疗小鼠的自闭症行为
4月25日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits
Pediatrics：抗抑郁药治疗自闭症功效被夸大
由于自闭症的发病率上升以及家长越来越多的关注，医生们一直努力寻找方法来治疗这一疾病。然而据一项新的研究看来，使用抗抑郁药不一定是最好的解决办法。 分析五篇发表的文章和5个未公布的但已完成试验的数据表明：一般用于抗抑郁的血清素受体抑制剂（SRIs）在治疗自闭症方面已超出了它本身额定的作用。
Cell：科学家发现自闭症新基因
在一项运用新方法探寻难以找到的染色体异常的新研究中，研究人员已确定了33个基因与孤独症等相关疾病有关，其中22个基因是首次被鉴定。这些基因似乎也以不同的方式影响精神分裂症等精神疾病的个体。该研究由多机构的研究小组共同合完成，研究结果将发表在4月27日的Cell杂志上。 通过研究一组神经发育异常的儿童包括自闭症，我们确定了这些儿童体内DNA链被打乱的准确位点，段内或染色体之间的交换点。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
美国研究称精神分裂症多源于基因突变
美国研究人员最近报告说，精神分裂症并不是一种纯粹的遗传性疾病，有一半以上的精神分裂症患者的病因源于自身基因突变，而不是遗传。 在研究中，美国哥伦比亚大学的研究人员对精神分裂症患者、其直系亲属和健康人的基因进行了分析对比。研究报告刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志上。 负责这项研究的哥伦比亚大学教授玛丽亚·卡拉伊戈在15年前就发现，有一种非常罕见的基因突变可导致精神分裂症。
Mol Psychi：精神分裂症全基因组关联分析结果的验证需要勇气
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。
Med：基因治疗芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。药物治疗对于一些症状仅有轻微效果，并没有改善儿童的死亡率。 台湾国立大学医学院和日本、美国的研究人员合作，将腺相关病毒载体连接的AADC基因转入到4个4——6岁的病人的大脑核区中。
JAMA：自闭症患儿与脑神经元过多有关
11月8日,美国研究人员公布了一项小型研究结果显示，与普通儿童相比，自闭症患儿大脑前额叶皮层的神经元数量过多。这项发现有助理解自闭症的病因。 前额叶皮层是大脑中最重要的区域之一，参与人体的语言、交流、社会行为、情绪以及注意力等高级功能。自闭症患儿的这些高级功能通常有所欠缺。