Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
研究人员通过基因研究发现帕金森症新药物靶点
Nat Commun：研究人员揪出孤独症基因的功能
2013年10月2日讯 /生物谷BIOON/--在某些情况下，很显然自闭症是遗传性的，但科学家们一直在努力研究特定基因与疾病之间的直接联系。现在，约翰霍普金斯大学医学院的医学、Tel Aviv大学和以色列Technion技术研究所将一个基因以及其功能在孤独症中联系起来。
J Clin Pharmacol：胃肠道症状或会影响治疗自闭症患者药物的有效性
来自国外的科学家们通过研究表示，许多自闭症的儿童或成人往往会引发一些胃肠道的疾病，而且胃肠道疾病的症状通常也会影响自闭症患者对药物的吸收并且降低药效。
AJHG：研究揭示为何自闭症多见于男性
发表在American Journal of Human Genetics杂志上的一项新研究提供了令人信服的证据，以支持这种“女性保护模式”，其中提出，女性比男性需要更极端的基因突变，才能使她们患神经发育障碍。
Mol Psy：研究发现与日本人精神分裂症有关基因
日本研究人员在新一期美国《分子精神病学》Molecular Psychiatry网络版上报告说，他们首次发现了与日本人的精神分裂症发病有关的一个基因。 藤田保健卫生大学教授岩田仲生等人采集了日本各地约6600名精神分裂症患者和约1.2万名健康人的染色体样本进行研究。他们发现，一个人如果体内名为“NOTCH4”的基因的单核苷酸多态性是特定的类型，其精神分裂症的发病风险将是正常人的约1.15倍。
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。
Nat Commun：特殊的拼接突变体网络可揭示自闭症基因之间的关联
来自加尼弗尼亚大学等处的研究人员通过研究揭示了和自闭症相关的一个新的方面，研究者表示，参与自闭症发生的蛋白质可以和许多之前已知的配偶体蛋白质发生反应，这些反应在自闭症早期并不会被检测到，因为他们参与了形成自闭症基因的拼接过程，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。