JEM：科学家阐明罕见皮肤疾病发生的分子机制
2018年8月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The Journal of Experimental Medicine上的一篇研究报告中，来自洛克菲勒大学的科学家们通过研究揭开了一种罕见皮肤疾病发生的分子机制。皮肤角化细胞是人乳头瘤病毒（HPV）β亚型经常攻击的靶点，这种通常无害的感染却在携带有罕见基因突变的人群机体中会诱发皮肤疾病。图片来源：The Rockefell
涉及数十种罕见病 多个已上市的新药可直接提出上市申请
昨日（8月8日），国家药审中心（CDE）发布了《关于征求境外已上市临床急需新药名单意见的通知》（以下简称通知），《通知》称，为加快境外已上市临床急需新药进入我国，国家药品监督管理局、国家卫生与健康委员会组织有关专家，对近年来美国、欧盟或日本批准上市新药进行了梳理，重点考虑了近年来这些国家和地区批准上市，但在我国尚未上市的用于罕见病治疗的新药，以及用于防治严重危及生命或严重影响生活质量的疾病，且尚无
罕见病新药！阿斯利康MEK抑制剂selumetinib被授予治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的孤儿药资格
2018年08月03日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予selumetinib治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的孤儿药资格。在美国方面，FDA在今年2月也授予了selumetinib治疗NF1的孤儿药资格。孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。在欧洲，罕见病是
新一家人工智能药物研发公司宣布成立，开发罕见病药物
近日，美国新一代人工智能公司Insilico Medicine与A2A Pharmaceuticals宣布将联手创建一家名为“Consortium.AI”的新公司，应用AI最新研究进展，合作发现并开发用于治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）和其他罕见孤儿疾病的新型小分子。前者Insilico Medicine是基于人工智能进
武田与Ovid制药扩展2种罕见癫痫病试验
2017年1月，武田制药与Ovid Therapeutics签署了一项研究协议，双方将合作为一种罕见的儿童癫痫开展全新的候选试验（详见：武田和Ovid合作研发罕见病儿童癫痫药物）。这个交易与通常的交易有所不同：武田并不是从Ovid购买一项有前途的药物，事实上Ovid将帮助研发武田的儿科癫痫药物TAK-935（一种选择性CH24H抑制剂）。日前，两家公司宣布在罕见的儿科癫痫症
Zogenix公司治疗罕见神经疾病新药 3期获积极结果
今日，专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主要终点和所有的关键次要终点。这些研究表明，ZX008作为辅助疗法加入到基于
BioNTech与Genevant达成合作 开发5种罕见病领mRNA治疗方案
BioNTech AG与Genevant Sciences宣布将合作开发5种mRNA治疗方案，用于治疗医疗需求很高的罕见病。两家公司还达成了一系列独家许可，将Genevant的递送技术应用于BioNTech的5个肿瘤学项目。除了在细胞和基因疗法以及蛋白质疗法上具有优势，BioNTech还是研发mRNA疗法的行业领导者，拥有广泛的科学专业知识、制造基础设施、广泛的学术网络、以及对该技术作
罕见病新药！PTC蛋白质修复疗法Translarna治疗杜氏肌营养不良（DMD）II期临床成功
2018年7月10日/生物谷BIOON/--PTC Therapeutics公司近日公布了Translarna（ataluren）治疗2-5岁无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）患者的II期临床研究Study 030的结果。数据显示，Translarna在这一患者群体中的安全性和药代动力学特征与该药在5岁以上儿童中的一致。重要的是，数据还显示，Translarna治疗的患者在第28周和第52周的
罕见病新药！美国FDA授予CUTX-101（铜组氨酸）治疗铜代谢异常疾病的快速通道地位
2018年7月4日讯 /生物谷BIOON/ --Cyprium Therapeutics是美国生物技术公司Fortress Biotech旗下公司，专注于开发创新的疗法用于铜代谢紊乱疾病的治疗。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予CUTX-101（铜组氨酸注射液）治疗还未表现出显著临床进展的典型Menkes氏综合征（MD）的快速通道地位。MD又称卷发综合征，这是一种由铜转运蛋白A
罕见病新药速递！欧洲首个VII型粘多糖贮积症（MPS VII）治疗药物Mepsevii即将上市
2018年6月29日讯 /生物谷BIOON/ --欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）近日发布意见，推荐批准Ultragenyx Pharmaceutical公司的新药Mepsevii（vestronidase alfa）上市，用于治疗VII型粘多糖贮积症（MPS VII）的非神经症状。Mepsevii是一种酶替代疗法，旨在取代MPS VII患者中有缺陷的溶酶体酶β-葡萄糖醛酸酶