JAMA子刊：司美格鲁肽与罕见失明症有关
使用司美格鲁肽治疗2型糖尿病的人被诊断为非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）的可能性要高出4倍多，而那些使用司美格鲁肽减肥的人被诊断为NAION的可能性要高出7倍多。
2024-07-05
腾讯入股罕见病新药“拓荒者”—晟斯生物
FRSW107是首款国产长效重组凝血八因子产品1类新药，有望在2024年上半年获批上市。如该款具有自主知识产权类生物创新药顺利获批上市，将打破国内尚无长效重组凝血因子上市的局面，提升血友病患者用药的技
2024-06-07
罕见T细胞新发现！Science：科学家发现与人类免疫性障碍相关的罕见辅助T细胞类型，解锁免疫疾病治疗新途径
研究人员通过联合研究开发了新型ReapTEC技术，旨在探索双向T细胞增强子与免疫疾病之间的联系。
2024-07-16
Science：新研究解开了儿童罕见神经系统症状的医学谜团
秀丽隐杆线虫拥有的基因与大约 50% 的人类基因对应，其中包括 CCT3 基因，该基因在这种线虫中被称为 cct-3。
2024-11-12
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
AAV基因治疗先驱James Wilson教授全职创业，成立两家公司，开发罕见病基因疗法
GEMMA公司从詹姆斯·威尔逊教授此前创立的Passage Bio公司获得了3款处于临床阶段的基因治疗候选药物的全球独家开发和商业化的权利。
2024-08-06
NEJM：病例研究揭示了与CAR-T细胞治疗相关的罕见继发性癌症的重要新细节
这项病例研究表明，使用CAR-T细胞治疗患者的医生应始终将CAR-T细胞视为新癌症和自身免疫问题的潜在来源。
2024-07-02