纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。
结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
我们邀请到英国利兹教学医院的Christopher M. Waston博士和西班牙穆尔西亚大学的Belén de la Morena-Barrio带来“纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用”在线讲座，分享他们利用纳米孔测序技术表征拷贝数变异和可移动元件，检测断裂点和重复元件等结构变异的经验。
关于Oxford Nanopore Technologies
Oxford Nanopore 测序平台是唯一能够提供实时快速DNA/RNA分析的平台，可生成从短到超长的任何长度的原始DNA/RNA读长序列。一体化便携式测序及分析设备MinION Mk1C能够在包括极端环境在内的任何环境中进行实时的长读长测序与分析，桌面测序仪GridION, PromethION设备能够为用户提供更多样本的可能性，其中PromethION平台能够生成Tb级数据量，能够满足常规及大规模人类基因组分析项目，同时具备更小的Flongle等全规模可拓展平台。
纳米孔测序在人类遗传学和罕见病研究中的应用
高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域，使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术，研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域，通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性分析。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。
Oxford Nanopore Technologies 长期致力于开发简洁易用的高通量测序技术。在人类遗传学研究和遗传病诊断方面，纳米孔测序技术生成的长读长序列使得分析人类基因组的结构变异（SV）更加的直观和简洁，如平衡易位和复杂的变异组合。纳米孔测序平台独特的测序原理，使测序过程不受酶反应效率的影响，尤其擅长检测困难区域，如重复序列，高GC含量的区域，以及假基因等。这意味着纳米孔测序可以解决出生缺陷防控和生殖遗传领域的一些关键问题，有广阔的应用前景。
关于Oxford Nanopore Technologies
Oxford Nanopore 测序平台是唯一能够提供实时快速DNA/RNA分析的平台，可生成从短到超长的任何长度的原始DNA/RNA读长序列。一体化便携式测序及分析设备MinION Mk1C能够在包括极端环境在内的任何环境中进行实时的长读长测序与分析，桌面测序仪GridION, PromethION设备能够为用户提供更多样本的可能性，其中PromethION平台能够生成Tb级数据量，能够满足常规及大规模人类基因组分析项目，同时具备更小的Flongle等全规模可拓展平台。