Disease Models & Mechanisms:研究揭示罕见病的遗传机制
在最近一项研究中，来自弗吉尼亚理工大学的研究者们通过遗传学手段将一种罕见的人类疾病与PHETA1基因突变联系起来。
【盘点】关爱罕见病：2020年1-4月美国FDA批准的孤儿药适应症！
2020年04月30日讯 /生物谷BIOON/ --孤儿药（Ophan Drug）是指用于诊断、治疗和预防罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又被称为“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病即可被定义为罕见病。不过，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。目前，国际上已经明确
治疗罕见肺部疾病 勃林格殷格翰nintedanib在欧盟获批
当地时间4月21日，勃林格殷格翰宣布欧洲药品管理局（EMA）已正式批准nintedanib，用于治疗系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）成人患者。系统性硬化症（SSc），俗称“硬皮病”，是一种毁容、致残、潜在致命的罕见自身免疫性疾病，它会导致包括肺、心脏、消化道、肾脏等在内的各种器官形成疤痕（纤维化），并可能引发危及生命的并发症。当肺部受到感染时，会
罕见病新药！罗氏IL-6单抗satralizumab视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)3期临床显著降低复发风险！
2020年04月25日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，评估抗体药物satralizumab（开发代码：SA237）作为单药疗法治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）的全球III期临床研究SAkuraStar（NCT02073279）的结果已在线发表于国际医学期刊《柳叶刀神经病学》（The Lan
罕见肺病首个药物！勃林格殷格翰Ofev获欧盟批准，治疗系统性硬化症相关间质性肺病(SSc-ILD)！
2020年04月22日讯 /生物谷BIOON/ --德国制药巨头勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准口服小分子酪氨酸激酶抑制剂Ofev（nintedanib，尼达尼布，150mg胶囊），用于治疗系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）成人患者。值得一提的是，Ofev是第一个也是唯一一个被批准用于治疗S
罕见病RNAi药物！Alnylam完成向美欧提交lumasiran上市申请，治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)！
2020年04月08日讯 /生物谷BIOON/ --Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业，该公司药物Onpattro（patisiran，静脉制剂）于2018年8月获美国和欧盟批准用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗，成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物。2019年
【盘点】关爱罕见病：2020年第一季度美国FDA批准的孤儿药适应症！
2020年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --孤儿药（Ophan Drug）是指用于诊断、治疗和预防罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又被称为“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病即可被定义为罕见病。不过，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。目前，国际上已经明确
JAMA Pediatr：冠状病毒SARS-CoV-2从孕妇传播给婴儿有可能发生，但较为罕见
2020年3月30日讯/生物谷BIOON/---新型冠状病毒SARS-CoV-2（之前称为2019-nCoV）导致2019年冠状病毒病（COVID-19），如今正在全球肆虐。在一项新的研究中，来自中国华中科技大学同济医学院、湖北省妇幼保健院和复旦大学附属儿科医院的研究人员报道患有COVID-19的孕妇有可能将这种感染传播给婴儿，尽管这种情形很少见。他们追踪了
两种基因疗法可以治愈罕见的遗传疾病！
2020年3月23日讯 /生物谷BIOON /——精氨酸酶缺陷是一种罕见的遗传疾病，会导致血液中氨基酸精氨酸的积累。然而，当婴儿蹒跚学步的时候，他们的肌肉开始僵硬，随后出现癫痫、震颤和发育迟缓，随着时间的推移，该病可导致严重的智力障碍。加州大学洛杉矶分校的科学家们已经开发出两种新的方法，将具有功能的精氨酸酶基因拷贝传递给缺乏精氨酸酶的小鼠。一种方法是每3天给小鼠