罕见病新药！美国FDA优先审查Hetlioz(褪黑素受体激动剂)：首个史密斯-马吉利综合症(SMS)药物！
Hetlioz已被批准治疗完全失明患者的非24小时睡醒周期障碍(“非-24”)。
2020-08-04
FDA批准罕见代谢疾病首款药物疗法
致力于开发罕见病创新疗法的Ultragenyx Pharmaceutical公司近期宣布，美国FDA已批准Dojolvi（triheptanoin，三庚酸甘油酯）作为卡路里和脂肪酸的来源，治疗通过分子诊断确认的长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）儿科和成人患者。LC-FAOD是一组威胁生命的罕见遗传性疾病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量。Dojolvi是
2020-07-03
武田联手Carmine利用新红细胞外囊泡平台开发罕见病基因疗法
Carmine Therapeutics（博泌生物）宣布与武田签署一项研究合作协议，利用Carmine Therapeutics的REGENT？技术（基于红细胞外囊泡）发现、开发和商业推广治疗两种罕见病的变革性非病毒基因疗法。根据协议条款，Carmine Therapeutics将获得预付款，作为研究资金支持，并可获得总额超过9亿美元的分期付款以
2020-07-01
罕见肥胖症突破性药物！强效首创MC4R激动剂setmelanotide在美欧申请上市：一年减重＞10%！
setmelanotide是一款首创、寡肽类MC4R激动剂，可恢复受损的MC4R通路的功能，该通路独立调节能量消耗和食欲。
2020-07-04
罕见儿童癫痫新药！美国FDA批准Fintepla(芬氟拉明口服液)，治疗Dravet综合征！
在其他药物不能充分控制癫痫发作的患者中，Fintepla显著降低了惊厥性癫痫发作频率。
2020-06-27
罕见病20年重大成果！美国FDA批准Dojolvi：第一个治疗长链脂肪酸氧化代谢病(LC-FAOD)的药物！
LC-FAOD是一种罕见的遗传病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量，Dojolvi是一种高度纯化的、合成的七碳脂肪酸甘油三酯。
2020-07-01