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Nature Medicine:基因解码脂肪肝的双重亚型,精准预测与个性化干预的希望

在该大规模的遗传学研究中,研究人员通过对已知和新发现的MASLD相关遗传位点进行分析,构建了两个独立的pPRS。

2024-12-14

Lancet:一种基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良

治疗前,所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中,接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR(范围0.8-1.0)。

2025-03-02

研究揭示黄酮类物质合成基因簇帮助荞麦属植物适应高海拔

研究团队通过全基因组关联分析发现,苦荞1号染色体上葡萄糖基转移酶基因启动子区域的基因变异与多种黄酮类物质含量密切相关。

2024-10-13

Cell:研究表明细菌防御系统DdmDE有潜力用于基因组编辑

Fu团队实验的初步数据表明,DdmD切割质粒后剩余的质粒片段可以作为向导DNA片段,DdmE可以与之结合,从而重复执行这一过程。

2024-09-19

JAMA Ophthalmol:研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变

lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善,并证明了长期安全性。

2025-01-29

Science:研究鉴定出一组让有益细菌植物乳杆菌在宿主肠道中成功定植的基因

这些作者开发了一种技术,使他们能够实时观察植物乳杆菌(Lactiplantibacillus plantarum)的单个细胞在果蝇肠道内的壁龛(niche)定植。

2025-01-05

丘脑发育的“指挥官”与神经科学突破!Cell Biosci:类器官揭示c-JUN基因奥秘

本文研究了c-JUN基因对丘脑发育的影响,通过构建小鼠及人类神经模型,发现c-JUN缺失使小鼠丘脑畸形、神经纤维稀疏,在人类模型中也阻碍神经纤维延伸与丘脑发育,证实其是丘脑发育关键转录调节因子。

2025-01-02

基因编辑突破!Cell:AI算法解锁精神疾病遗传密码,精准定位“书中的错乱章节”

这个名为复杂结构变异自动重建算法(ARC-SV)的新工具能够以95%的准确率捕捉各种DNA重排。

2024-10-26

Science:研究揭示细菌的跳跃基因控制近三分之一染色体的端粒

研究人员发现了一个靶向端粒的转座子亚家族,该亚家族与通常被细菌用于防御病毒的CRISPR系统协同作用,以靶向并插入染色体末端。

2025-03-21

Nature Genetics :肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的启示

研究揭示了体质指数(BMI, Body Mass Index)与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联,并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。

2024-11-22