Cell:新的图谱针对基因如何在早期胚胎发育中起作用提供新见解
研究人员开发了一种自动系统,用于分析胚胎发生所需的基因功能,其中胚胎发生是受精卵从单细胞发育成具有皮肤、消化道、神经元和肌肉等不同组织的有机体的过程。
2024-05-28
Nat Genet:新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中,这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑(saturation genome editing)的新方法,随着时间的推移,对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
Science:新研究追踪癌细胞起源中的基因组加倍
在这项新研究中,这些作者仔细观察了数千张单细胞在细胞分裂过程中的图像。他们开发了发光生物传感器来标记名为细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)的细胞酶。
2024-05-21
基因编辑新突破!Cell:AI算法解锁精神疾病遗传密码,精准定位“书中的错乱章节”
这个名为复杂结构变异自动重建算法(ARC-SV)的新工具能够以95%的准确率捕捉各种DNA重排。
2024-10-26
NEJM:新研究表明基于慢病毒载体的基因疗法有望成功治疗严重血友病A患者
在这项的研究中,这些作者在他们的调理方案中使用曲奥舒凡(treosulfan)代替白消安,这可能会抵消先前研究中存在的混淆因素。
2024-12-19
Nature Medicine:基因解码脂肪肝的双重亚型,精准预测与个性化干预的新希望
在该大规模的遗传学研究中,研究人员通过对已知和新发现的MASLD相关遗传位点进行分析,构建了两个独立的pPRS。
2024-12-14
自由漂浮且瞬息即逝的“外星基因”?!Science:细菌利用一种逆转录酶将非编码 RNA转化为新的基因,有效抑制病毒复制
Sternberg与Tang所研究的细菌防御系统显得异常独特:它涉及到一种未知功能的RNA片段以及一种逆转录酶——一种能够以RNA为模板合成DNA的酶。
2024-08-19