两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统和Regeneron遗传学中心合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（FH）的遗传病未被充分诊断和治疗。
癌症序列变异解释和报告的标准和指南（ASCO和CAP联合推荐）
基于二代测序技术的肿瘤检测已越来越多的应用于临床实验室中，但目前在不同实验室间存在检测方法、报告内容等方面的差异，这对遗传检测的解读以及普及应用造成了一定的影响。因此，在不同实验室间建立统一的分子检测
新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
癌症生物学领域的一个长期梦想是找到可以恢复p53活性的小分子药物。图片来源：《科学》几乎不可能清楚地看到Rommie Amaro最喜爱的蛋白在起作用。这个蛋白叫作p53，它敲响了杀死破坏DNA细胞的警钟，并防止其癌变，正
OGT简化重要肿瘤基因变异的检测流程
英格兰牛津2016年9月27日电 /美通社/ -- 分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel?新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定
Nat Genet:科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。
Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)
迄今为止最全面的人类蛋白质编码区遗传变异记录
一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录。登上本周《自然》杂志封面的研究 Analysis of protein-coding genetic variation in 60，706 humans 被认为有助于从临床发现与人类疾病相关的遗传变异。
Nat Genet：15个能够引发抑郁的遗传变异
抑郁症（major depression disorder）是世界上最严重的精神疾病，而且有致命的危险。然而，几十年来科学家们对造成抑郁症的遗传原因知之甚少。
张仁铎——武汉大学——污染物质在土水环境中的物理、化学和生物迁移转化过程研究；土壤温室气体研究；时空变异理论和地质统计方法在环境问题中的运用；流域非点源污染研究；水土环境模拟方法研究。
污染物质在土水环境中的物理、化学和生物迁移转化过程研究；土壤温室气体研究；时空变异理论和地质统计方法在环境问题中的运用；流域非点源污染研究；水土环境模拟方法研究。
变异青蛙现世：皮肤透明！五趾！
科学家发现了一种有透明皮肤的青蛙，甚至连它们的器官、骨骼甚至是跳动的心脏都可以看到。另外一些青蛙的四肢上有多余的脚趾，或者肩部生长不正常。俄罗斯科学家认为这种奇怪的变异是由于环境污染造成的。 乌拉尔联