判断基因变异的致病性 - 陈巍学基因（34）
为规范对基因变异的致病性的证据来源、证据强度判定、和判断规则，美国遗传学与基因组学学会，会同病理学会，共同发表了题为《Standards and guidelines for the interpretationof sequence variants》文章。
本视频详细解读了这篇文章。
视频时长21分钟，建议在Wifi条件下观看。
人类彩色视觉及其变异性的研究
Jeremy Nathans (Johns Hopkins) Part 2: Human Color Vision and its Variations
In this set of lectures, Jeremy Nathans explores the molecular mechanisms within the retina that mediate the first steps in vision. The second lecture focuses on the photoreceptors that mediate human color vision and the molecular basis for the common inherited anomalies of color vision. See more at http://www.ibioseminars.org
MLPA技术在检测基因拷贝数变异当中的应用
MLPA技术的最主要特点，是一次的反应，就可以检测最多45个位点的基因拷贝数变异。而且这个方法检测拷贝数变异的准确率非常高。 另外，MLPA技术还可以用于检测DNA的甲基化、和SNP。
癌症临床研究的二代测序解决方案——攻克FFPE样本、ctDNA和低频变异
利用二代测序开展癌症临床研究需要克服几大难题。FFPE样本DNA降解程度高、血液中的游离肿瘤核酸样本量少，片段化程度高、驱动变异的等位基因频率往往很低，高通量测序平台标签跳跃问题限制低频变异的准确检测等。本讲座将重点介绍如何种用安捷伦二代测序配套建库与质控工具解决在癌症临床研究中经常遇到的几大问题，同时介绍安捷伦最新推出的癌症二代测序产品线Multiplicom。
纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。 结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型。结构变异（SVs）是指长度超过50bp的插入、缺失、倒位和移位的基因组序列重组，研究表明结构变异与健康、表型、常见或罕见人类疾病均有关联。对大型结构变异的研究往往受限于传统短读长技术固有的读长长度。 中国的汉族是世界上最大的民族，中心眼科学国家重点实验室谢志团队利用纳米孔超高通量测序平台PromethION，完成了405名中国汉族人群规模的纳米孔长读长结构变异分析，对中国人群基因组中由结构变异引起的多样性及复杂性遗传变异进行研究意义重大，研究成果发表在预印网站《BioRxiv》。DOI: https://doi.org/10.1101/2021.02.09.430378