Nat Med：人基因变异可能让CRISPR基因编辑复杂化
图片来自iStock, Ratsanal2017年8月2日/生物谷BIOON/---我们的DNA上的自然差异可能通过抑制Cas9切割合适的基因靶标或者任何一种靶标的能力，降低CRISPR对人类基因组进行精准编辑的能力。详细地分析这个问题的严重程度，可能对基因组编辑技术如何在临床试验中进行测试和它们是否能够被广泛地使用产生影响。这种分析的结果于2017年7月31日在线发表在Nature Medici
1/ 5 健康成年人或携带致病遗传变异
两项新研究表明 5 名健康成年人中就有 1 人存在 DNA 突变，可能使其一传疾病风险增加。 图片来源：BlackJack3D/iStockPhoto一些科学家梦想用简单的 DNA 扫描诊断疾病，或至少预测疾病风险。但也有人表示，这种很快或会成为预防医学基础的方法并不值得付出经济或社会成本。现在，两项新研究为这一辩论引入了数据，其中一项研究是评估健康人整体基因组序列的的首个随机临床试验。两项研究均
Sci Rep：新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
2017年7月3日 讯 /生物谷BIOON/ --b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。利用心脏衰竭模型以及下一代测序技术，研究者们分析了心脏细胞中的RNA表达水平，进而
SLC16A11基因变异通过两种不同的机制破坏其在肝细胞中的功能
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.06.0112017年7月2日/生物谷BIOON/---在对早前的针对拉丁美洲人的2型糖尿病（type 2 diabetes, T2D）全基因组关联研究（GWAS）中的发现进行跟踪研究后，来自美国布罗德研究所和麻省总医院等研究人员将这项研究中检测到的一种关联性追踪到一个特定基因（即基因SLC16A11）的变异体上，并且发现这些变异
损伤健康的基因变异也会让人变蠢
是什么让一些人比其他人更聪明？一项对英国苏格兰家庭进行的遗传分析显示，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变，而非拥有更多的使其更聪明的遗传变异。相关成果日前发表于生命科学预印本网站bioRxiv。毫无疑问，智力部分取决于人们生长的环境。比如，和贫困儿童相比，在安全、不受污染和具有促进作用的环境中成长的营养良好的儿童，在智力测试中的平均成绩要更好一些。不过，人类基
遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生
2017年6月1日/生物谷BIOON/---最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一发现能够帮助解释这些神经紊乱疾病背后的生物学机制。相关结果发表在最近一期的《Journal of Neuroscience》杂志上，该研究揭示了遗传物质的过载或缺乏对于神经发育的影响。（图片摘自www.pixabay.com）"我们发现的相反的解剖结构的特征对于大脑进行
太空环境下细菌或变异扩散：成为致命超级病毒
最新研究称，大肠杆菌在微重力环境下将发生变异，潜在威胁宇航员健康。目前，科学家最新一项研究可能对于未来太空旅行者是一则坏消息。美国休斯顿大学博士后研究员马德罕·蒂鲁马莱（Madhan Tirumalai）发现，在类似太空的条件下细菌将变异和扩散，做为迄今最严谨的一项研究工作，他观察到大肠杆菌在一个模拟微重力的旋转容器内迅速繁殖 1000 多代。蒂鲁马莱发现大肠杆菌经历了 16 次变异，当它们与正常
免疫系统基因变异相关的疾病“索引”
日前，由范德堡大学医学中心（VUMC）和亚利桑那大学药学院领导的研究小组创建了第一个与人类白细胞抗原（HLA）基因变异相关疾病的综合索引。HLA 系统是目前所知人体最复杂的多态系统，可调节人体的免疫系统。该索引可以帮助研究人员确定那些存在某些自身免疫性疾病风险，或者可能产生针对感染而攻击其自身组织的抗体的个体。研究人员将其数据公布在一个免费的网站上，研究人员表示，这项研究可以发挥电子健康档案（EH
Nature：构建出英国最大的人诱导性多能干细胞库，揭示出常见基因变异
2017年5月11日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，一个包括英国韦尔科姆基金会桑格研究所在内的联盟构建出英国最大的高质量的源自健康人的人诱导性多能干细胞（induced pluripotent stem cell, iPSC, iPS细胞）库。这个iPS细胞库包含上百种干细胞系。在经过全面地标注之后，这些干细胞系可供独立研究，是科学家们研究人发育和疾病的一种强大的资源。相关研究结果于2
Journal of Experimental Botany:植物所等在大豆种子大小变异调控与进化研究中获进展
大豆我国自古栽培，至今已有5000年的种植史。现在全国普遍种植，在东北、华北、陕、川及长江下游地区均有出产，以长江流域及西南栽培较多，以东北大豆质量最优。大豆富含异黄酮，可断绝癌细胞营养供应，含人体必需的8种氨基酸，多种维生素及多种微量元素，可降低血中胆固醇，预防高血压、冠心病、动肪硬化、可以美容等。栽培大豆（Glycine max）由野大豆（Glycine soja）驯化