FDA批准首个EGFR变异液体检测方法
今天FDA批准首个EGFR变异液体检测方法，罗氏的cobas？EGFR Mutation Test v2，用于检测非小细胞肺癌患者EGFR外显子19缺失和外显子21的L858R变异。EGFR抑制剂是这类EGFR变异患者的首选药物。如果液体检测为阴性，则需
两篇Cell聚焦利用MPRA方法高通量检测影响基因表达的DNA变异
研究人员采用一种被称作“大规模并行报告基因检测（MPRA）”的实验技术。这种技术让研究人员研究上千种DNA变异以便鉴定出哪些变异影响基因调节---基因如何开启和关闭。
Nature：揭示出增加癌细胞抵抗免疫攻击的PD-L1基因变异
在一项新的研究中，研究人员针对成人T细胞白血病/淋巴瘤病例进行测序研究，结果发现增加PD-L1蛋白产生的基因变异增加癌细胞抵抗免疫系统攻击。
Nat Med：科学家提出HIV疫苗设计新理念—跟着病毒变异走
人类免疫缺陷病毒是一种高度变异性的病毒，其在机体感染过程中可以适应个体自身的免疫反应，近日一项刊登于国际杂志Nature Medicine上的研究论文中，来自阿拉巴马大学和埃默里大学的研究人员就通过研究发现，HIV的病毒载量可以帮助预测个体当前的疾病状态，同时HIV-1的新型传播程度也会适用于新的宿主。
Nat Genet：GWAS分析发现增加子宫内膜癌风险的新变异
最近一项国际合作发现了可能增加女性患子宫内膜癌风险的五个新基因区域，子宫内膜癌是影响女性的一种常见癌症类型，该研究将与该疾病有关的已知基因区域增加到了九个。
Science：RNA剪接突变在遗传变异和疾病中发挥重要作用
在一项新的研究中，研究人员通过对全基因组数据和细胞系数据进行大量分析，发现RNA剪接是一种将突变与复杂性状和疾病关联在一起的主要基本因子。
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
詹显全教授：蛋白组变异在肿瘤精准预测、预防、诊断、治疗和评估中的应用
上海2016年3月26日讯 /生物谷BIOON/ --3月25日，由生物谷主办的2016多组学与临床转化研讨会：迈向精准医学继续进行。中南大学湘雅医院教授，临床蛋白质组学与结构生物学专家詹显全教授为大家带来了《蛋白质组变异在
Nat Genet：大规模人群分析发现新的乳腺癌基因变异
最近一项针对120,000名女性进行的国际研究新发现五个可能会增加乳腺癌风险的基因变异，研究人员认为这些基因变异全部都会影响乳腺细胞对女性雌激素的应答。
NEJM：ANGPTL4基因变异有助降低心脏病风险，SVEP1基因相反
在一项新的研究中，研究人员在对190,000多人的基因数据中鉴定出两种基因当以一种特异性的方式发生改变，要么促进或破坏心血管健康。