鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变

2018年7月15日/生物谷BIOON/---克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。相关研究结果于2018年7月11日在线发表在Nature期刊上

Science：多种精神疾病之间存在相同的基因变异

2018年6月28日/生物谷BIOON/---诸如精神分裂症和躁郁症之类的精神疾病（psychiatric disorder，也译作精神障碍）经常在家人中发生。在一项新的研究中，来自美国、英国、德国、法国、中国和日本等36个国家的研究人员在远远超过之前针对这个主题的研究的规模上探究了这些精神疾病与大脑中的其他疾病之间的遗传关联性。他们确定精神疾病有许多相同的遗传变异，而诸如帕金森病和阿尔茨海默病之

癌症临床研究的二代测序解决方案——攻克FFPE样本、ctDNA和低频变异

Science：非编码DNA变异也会增加自闭症风险

2018年4月25日/生物谷BIOON/---近年来，科学家们已明确指出首次出现的基因突变（即新生突变）导致大约三分之一的自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员发现了一类新的罪魁祸首：非编码DNA区域中发生的罕见的遗传性变异，它们可能解释着余下风险因素（即除新生突变之外的风险因素）中的一些

科学家在中国人群中发现2型糖尿病关键致病变异体！

研究人员对来自不同中国人群的基因组进行了调查，以确定新的和已知的遗传变异，这些遗传变异会导致一个人的血糖水平异常和2型糖尿病的风险。北卡罗莱纳大学教堂山分校的Karen Mohlke，中国国家人类基因组中心和上海工业技术研究所的Wei Huang以及他们的同事在2018年4月5日发表的PLOS遗传学新报告中报告了这些发现。2型糖尿病影响全球超过4.22亿人，至少有30％发生在东亚人群中。一个人患2

入侵生物型飞机草来源和遗传变异研究获进展

飞机草（Chromolaena odorata）原产于美洲，现已入侵至非洲、亚洲、西太平洋和大洋洲岛屿湿润的热带和亚热带地区，其快速生长和繁殖对当地农业、牧业和林业等造成了极大破坏，已被列为全球危害最严重的前100种入侵生物之一。入侵地区分布有两种在形态学上具有明显差异的飞机草。一种分布在西非、中非、亚洲、西太平洋和大洋洲岛屿，被称为亚洲西非生物型（Asian/West Africa Biotyp

报春苣苔属叶绿体基因组装及高变异区段挖掘新策略研究获进展

报春苣苔属是典型的喀斯特岩溶洞穴植物，具有非常丰富的物种多样性和特有性，是研究喀斯特植物适应性进化和物种形成的理想模式。中国科学院华南植物园植物科学研究中心博士冯超等在研究员康明的指导下，以报春苣苔属植物为材料，率先搭建该属三个完整的叶绿体基因组并进行结构注释，提出两种高变异区段挖掘的新策略。策略一命名为Con_Sea：基于多物种叶绿体基因组的联配结果，找出真正的保守区和变异区（Con_Sea），

Nature子刊报道中国科学家发现一水稻变异基因 可增产15%

 作为地球上最为重要的粮食作物之一，水稻的产量直接关系到地球近一半人口的温饱，不断增加水稻产量一直是很多农业科学家毕生的追求。日前，中国科学家发现水稻的穗发育基因（FRIZZY PANICLE，FZP）在自然界中发生变异，可显着增加水稻每穗的粒数和轻微降低每粒的粒重，使水稻产量增加15%。北京时间10月31日00：00，上述研究论文在国际学术期刊《自然》（nature）的子刊《自然·植物

研究发现AtHKT1调控拟南芥适盐自然变异新机制

 10月30日，中国科学院上海生命科学研究院上海植物生理生态研究所晁代印研究组，以AtHKT1 drives adaptation of Arabidopsis thaliana to salinity by reducing floral sodium content为题的研究论文，在线发表在PLOS GENETICS上，研究揭示了AtHKT1控制沿海拟南芥生态型适应高盐环境的新机制。

Nature及其子刊鉴定出72种新的乳腺癌风险遗传变异

转移性乳腺癌，图片来自Flickr/Ed Uthman。2017年10月24日/生物谷BIOON/---一项涉及全球数百名研究人员的重大国际合作鉴定出72种新的导致乳腺癌风险的遗传变异。在这些遗传变异中，65种是导致乳腺癌易感性的常见变异，另外7种是导致雌激素受体阴性乳腺癌易感性的变异。雌激素受体阴性乳腺癌是一种对激素疗法（如药物三苯氧胺）产生抵抗性的乳腺癌亚型。相关研究结果发表在Nature期刊