Cell：发现阻止肥胖的MC4R基因变异，有望开发出新的减肥策略
2019年4月21日讯/生物谷BIOON/---黑素细胞皮质激素受体4（melanocortin 4 receptor, MC4R）是一种G蛋白偶联受体，它的破坏会导致肥胖。在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员对在来自英国生物库（UK Biobank）中的50万人中鉴定出的61种MC4R变体进行了功能性描述，并且研究了它们与身体质量指数（BMI）和肥胖相关心血管代谢疾病之间的关联性。相关研
研究揭示与工业酵母高温发酵性能相关的遗传变异
酿酒酵母作为一种重要的工业生物，不仅被广泛用于传统食品发酵工业，也是合成生物学和现代发酵工业最常用的底盘细胞之一，用于生物燃料、大宗化学品、天然化合物、医药原料等多元化产品的研发，具有巨大的市场潜力和社会经济效益。酿酒酵母细胞生长需要合适的温度，温度的变化将导致细胞生长和繁殖速度的改变以及细胞酶活性的变化，进而影响产品质量和产量。高温发酵可以降低成本，节约能耗，缩短发酵周期，提高生产效
吃下去的益生菌，你怎么知道它不会变异？
吃下去的药物，会怎样在体内代谢？几年前，一个来自TED的视频曾形象地展示了全过程：经过消化后，药物分子会进入血液，循环至全身。随后，这些药物分子会逐渐被排出体内。这个时候，医生就会提醒你，该吃下一顿药了。但我们有没有想过，吃下去的益生菌，会在体内经历一段怎样的旅程？最近，不少生物技术公司正在开发“微生物疗法”，治疗胃肠道疾病或其他代谢疾病。由于这些疗法中包含了大量微生物，有人担心它们会
研究发现DNA解旋酶PfRecQ1调控恶性疟原虫抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制
2月6日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium falciparum via heterochromatin alteration 的最新研究成
研究初步揭示细胞表型变异的发育时空特异性
“求同存异”是所有生物过程的固有属性。基因型相同的个体间的基因表达、细胞行为、发育过程、形态结构等，在大体一致的前提下均表现出一定程度的变异。当前的研究大多聚焦于解析“同”，即分子或细胞的平均行为如何被调控，而对于“异”的理解，即表型变异的程度、特性、意义和调控方面的知识相对匮乏。细胞是生物体结构和功能的基本单位，在细胞水平解析表型变异对于理解生物过程的基本调控规律不可或缺。线虫的发育
Cell：构建出人类免疫细胞图谱，可确定遗传变异对基因表达的影响
2018年11月18日/生物谷BIOON/---比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Impact of Genetic Pol
核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控方面获进展
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5SrRNA基因位点行使5S rRNA的转录。随后，25S、5.8S以及5S RNA结合核糖体蛋白形成核糖
Nature：从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类
2018年9月14日/生物谷BIOON/---肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Accurate classification of BRCA1
Stem Cell Rep：调控肾脏发育关键信号在癌症发生过程中发生变异
2018年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --由于人口老龄化和糖尿病等疾病的发病率增加，肾脏疾病的患病率正在迅速增长。此外，肾脏发育异常是最常发生的先天性缺陷之一，并且会影响后续肾脏疾病的发展。目前，肾脏疾病的唯一治疗方法是透析和移植，但由于供体器官不足且治疗费用昂贵，因此肾脏疾病的死亡率高于大多数癌症。开发新的肾病诊断和治疗方法需要了解调节肾脏发育的机制。对此，赫尔辛基大学最近的研究取得了
转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤组织中驱动基因变异情况基本一致、同质性很高。那些在不同肿瘤样品变异不同的驱动基因