J Clin Oncol：预防性卵巢切除降低BRCA基因突变妇女死亡风险
携带BRCA基因突变的妇女选择预防性卵巢切除术或卵巢切除手术，死亡风险比那些未选择上述手术的妇女死亡风险降低77％。
泛生子科研新成果：脑干胶质瘤特异基因突变
由北京泛生子生物科技有限公司首席科学家、美国杜克大学首席教授阎海和北京天坛医院副院长张力伟教授合作进行的转化医学研究取得突破性成果，他们在科学史上首次发现PPM1D基因突变具有促进脑干胶质瘤生长的功能，这一发现不仅推动癌症基础理论研究的最新进展，同时也为该类癌症的靶向治疗提供了方向。这项成果于2014年6月1日在线发表于国际顶级专业期刊《自然遗传学Nature Genetics》。来自中美两国的联
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
：肿瘤抑制基因BRG1突变赋予肺癌耐受维生素A和类固醇
基于PDB文件2grc并利用PyMQL渲染构建蛋白BRG1的三维结构，图片来自维基共享资源。 视黄酸(又称维生素A)和类固醇是在我们身体中发现的激素，它们能够让我们身体免受氧化应激(oxidative stress)带来的伤害，降低炎症，并参与细胞分化过程。肿瘤的特征之一就是它们的细胞丧失分化的能力。因此这些激素拥有阻止癌症发生的较好属性。当前，视黄酸和类固醇也正被人们用来治疗某些类型的白血病。
Nat Genet：引发人体血液疾病的基因突变
发表在Nature Genetics杂志上的一项研究可能对许多人类疾病的未来诊断和治疗产生重大影响。通过国际合作，蒙特利尔心脏研究所（MHI）研究人员识别参与全血细胞计数显著变化的突变。
Cancer Cell：引发葡萄膜黑色素瘤的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校研究人员已确定用于治疗成人中最常见形式眼癌的靶点。他们也在小鼠实验中表明，运用现有的FDA批准的药物，能减缓眼部肿瘤的生长。
脑干胶质瘤特异基因突变首次发现
首都医科大学附属北京天坛医院副院长张力伟与美国杜克大学教授阎海合作，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。
JCI：研究揭示驱动肺癌发展的新基因突变
近日，科学家在一项新研究中已经确认了先前未知的能驱动肺癌发展的基因突变。在新的研究中，科学家确定了九名对药物索拉非尼反应良好的肺癌晚期病人中一名患者的特异性突变，其中涉及到的临床试验患者为306名。在开
美揭示DNA独特修复机制 为基因突变现象提供新解释
美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤 据《实验室管理人》杂志在线版近日消息，美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤。这种独特的修复机制，或将对基因突变等遗传学研究提供更多的解释。研究论文发表在近期英国《自然》杂志上。
AJHG：基因突变致少数人天生没指纹
20世纪30年代臭名昭著的劫匪约翰-狄林杰为了不让警方发现犯罪现场的指纹与他的指纹一样，不惜忍受巨大的痛苦，利用硫酸把指纹烧掉。但是对我们来说，没有指纹是一件非常可怕的事情，它会在边界控制和证明身份时造成很多麻烦。科学家目前已经确定可以导致一些人天生没有指纹的基因。