Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变
4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。 基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。
：肿瘤抑制基因BRG1突变赋予肺癌耐受维生素A和类固醇
基于PDB文件2grc并利用PyMQL渲染构建蛋白BRG1的三维结构，图片来自维基共享资源。 视黄酸(又称维生素A)和类固醇是在我们身体中发现的激素，它们能够让我们身体免受氧化应激(oxidative stress)带来的伤害，降低炎症，并参与细胞分化过程。肿瘤的特征之一就是它们的细胞丧失分化的能力。因此这些激素拥有阻止癌症发生的较好属性。当前，视黄酸和类固醇也正被人们用来治疗某些类型的白血病。
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
Nat Med：发现侵略性胰腺癌的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校医学院研究人员发现了的一种突变基因，这是罕见胰腺癌形式--腺鳞癌（ASC）的第一个已知的唯一分子标签。
Nat Genet：引发人体血液疾病的基因突变
发表在Nature Genetics杂志上的一项研究可能对许多人类疾病的未来诊断和治疗产生重大影响。通过国际合作，蒙特利尔心脏研究所（MHI）研究人员识别参与全血细胞计数显著变化的突变。
NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。