Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究，但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏，且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明，谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神
Mol Psych：识别出与机体自闭症谱系障碍发生风险相关的特殊生物标志物
来自哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种妊娠期炎症的分子特征或与个体患自闭症谱系障碍的风险直接相关，相关研究结果或能提供关于异常大脑发育的见解，相关研究结果或有望帮助开发一种在个体出生时进行自闭症谱系障碍筛查的检测手段。
肠道菌群与自闭症，因果难辨？
孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又称自闭症，是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症，其核心症状是“三联症”，主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。
苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!
HMI-102是一次性基因疗法，旨在将功能性PAH基因拷贝递送至肝细胞，恢复苯丙氨酸（Phe）的正常代谢途径。
Nutrients：科学家揭示自闭症和脑-肠微生物组之间的神秘关联
来自南加州大学等机构的科学家们通过分析近200篇覆盖ASD与大脑-肠道微生物组系统之间关联的研究报告后指出，越来越多的研究证据表明，生活在人类肠道系统中数万亿的微生物—肠道菌群或许在调节机体大脑功能、社会行为和自闭症症状上扮演着非常关键的角色。
上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与新发基因突变的关联
出门后总觉得门忘了锁，得跑回去看看；每隔几分钟就下意识看手机，唯恐漏掉消息；明明很困，却总是熬夜玩手机；明明买来没什么用，却还是忍不住买买买；这些行为其实都是比较典型的强迫症行为，严重强迫症的危害很大，因为有不由自主的思想纠缠，或刻板的礼仪或无意义的行为重复，严重影响患者注意力，以及学习和工作，严重的可以完全丧失学习能力和工作能力，导
高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因，并通过CRISPR基因编辑进行修复
男性不育症，是一种多因素异质性疾病，大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症（NOA）是最严重的男性生殖系统疾病之一，指睾丸组织本身没有制造精子的能力，大约有1%的育龄男性会患此疾病。2022年1月3日，中科院动物研究所高飞研究员、上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心李铮教授等在 Signal Transduction and Targeted
Cell子刊：发表关于高功能自闭症基因致病机理的研究成果
《Cell Reports》期刊在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。自闭症是一种在婴幼儿时期发病的神经发育性疾病。近年来，世
Cell：自闭症患者肠道微生物组的差异可能与饮食偏好有关
已有研究表明自闭症谱系障碍可能至少部分是由肠道微生物群组成的差异引起的，其依据是观察到某些类型的微生物在自闭症患者中更常见。但是，在一项新的研究中，来自澳大利亚昆士兰大学等研究机构的研究人员这种关联性实际上可能反过来起作用：在自闭症儿童的肠道中发现的微生物物种多样性可能是由于他们与自闭症有关的限制性饮食偏好，而不是他们症状的原因。
Biol Psych：母源性维生素D的缺乏或与后代自闭症谱系障碍风险增加直接相关
来自图尔库大学等机构的科学家们通过研究发现，相比孕期机体维生素D水平充足的女性而言，孕期母源性维生素D的缺乏或与后代ASD发病风险增加44%直接相关。