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Nature:利用大脑类器官揭示不同的自闭症风险基因对大脑发育产生相同的影响

在一项新的研究中,来自美国哈佛大学和布罗德研究所的研究人员发现三个不同的自闭症风险基因实际上影响着神经形成的相似方面以及发育中的人类大脑中相同类型的神经元。通过在称为“大脑类器官(brain organoid)”的人类大脑微型三维模型中测试这些基因突变,他们发现在这三个风险基因中,每个都存在类似的整体缺陷,尽管每个风险基因都通过独特的潜在分子机制发挥作用。

2022-02-03

Nature及其子刊三篇论文发表史上最大规模的精神分裂研究,揭示与这种疾病相关的基因联系

在第一项新的具有里程碑意义的研究中,来自SCHEMA联盟的研究人员通过对24248例精神分裂症患者和97322例对照组的外显子组进行元分析,首次发现了10个携带极其罕见的蛋白扰乱突变的基因,这些突变显

2022-04-13

Science Signaling :揭示催产素相关信号可能是治疗自闭症的关键

社交记忆允许个体将朋友和默生者区分开来,并适当缇欧着你自己的行为,这对于合作和交配等亲社会行为至关重要,是动物的一种基础社交行为,对于人类也是也同样如此。自闭症谱系障碍和精神分裂症等疾病均伴有社交行为异常,并可能表现出社交记忆的损伤。催产素受体(Oxytocin receptor,OXTR)是社交相关行为在分子水平调控的研究重点,也是相关疾病的治疗靶点。OX

2022-02-04

科学家首次在基础和临床研究中同时证实,清除特定微生物代谢产物有望治疗自闭症

  一篇发表在《自然》期刊上的文章表示,肠菌及其代谢物作为大脑发育和行为的关键调节器,竟会加重焦虑症状。来自美国加州理工大学的Sarkis K. Mazmanian?和他的同事们发现,由小鼠肠道菌群产生的代谢物4EPS被吸收到血液后,经全身循环进入大脑,通过影响大脑中的髓鞘形成来影响小鼠的复杂行为,导致小鼠的焦虑加重[1]。而且,这项研究

2022-02-18

肠道菌群与自闭症,因果难辨?

孤独症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder )又称自闭症,是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症,其核心症状是“三联症”,主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。

2021-12-24

Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂相关

精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病,全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究,但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏,且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明,谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神

2022-03-09

Mol Psych:识别出与机体自闭症谱系障碍发生风险相关的特殊生物标志物

来自哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种妊娠期炎症的分子特征或与个体患自闭症谱系障碍的风险直接相关,相关研究结果或能提供关于异常大脑发育的见解,相关研究结果或有望帮助开发一种在个体出生时进行自闭症谱系障碍筛查的检测手段。

2022-01-17

苯丙酮尿(PKU)基因疗法!HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!

HMI-102是一次性基因疗法,旨在将功能性PAH基因拷贝递送至肝细胞,恢复苯丙氨酸(Phe)的正常代谢途径。

2022-02-22

Nutrients:科学家揭示自闭症和脑-肠微生物组之间的神秘关联

来自南加州大学等机构的科学家们通过分析近200篇覆盖ASD与大脑-肠道微生物组系统之间关联的研究报告后指出,越来越多的研究证据表明,生活在人类肠道系统中数万亿的微生物—肠道菌群或许在调节机体大脑功能、社会行为和自闭症症状上扮演着非常关键的角色。

2021-12-22

上海交大林关宁/王振团队揭示强迫与新发基因突变的关联

  出门后总觉得门忘了锁,得跑回去看看;每隔几分钟就下意识看手机,唯恐漏掉消息;明明很困,却总是熬夜玩手机;明明买来没什么用,却还是忍不住买买买;这些行为其实都是比较典型的强迫症行为,严重强迫症的危害很大,因为有不由自主的思想纠缠,或刻板的礼仪或无意义的行为重复,严重影响患者注意力,以及学习和工作,严重的可以完全丧失学习能力和工作能力,导

2022-01-19