PNAS：揭示线粒体缺陷诱发自闭症谱系障碍的分子机制
2021年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志PNAS上的研究报告中，来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究发现，大脑细胞中线粒体的缺陷或会引发自闭症谱系障碍（ASD，autism spectrum disorder）。目前多项研究都揭示了成百上千种突变与自闭症谱系障碍发生有关，但对于这些基因突变是如何诱发该疾病的，科学家们并未
《BMC》发文：精子中的生物标记物可能与后代自闭症相关
自闭症（ASD）是发生在婴儿时期的一种特殊性精神障碍，又称婴儿孤独症。过去曾经认为，其病因可能与社会心理因素有关。然而，最近《BMC》发布的一项研究却颠覆了人们的认知，指出可能在精子中就已经存在导致后代患有自闭症的基因。这是一项由华盛顿州立大学研究人员带来的题为 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for
Nature：基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色
2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，名为串联重复序列（tandem repeats）的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍（ASD）发生过程中扮演关键角色；本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli
eLife解析：科学家发现与儿童自闭症相关的新基因
在我国，约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症（又称为孤独症谱系障碍，ASD），且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍，会导致社会交流困难，语言发育落后，以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一，成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性，导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐，目前为止，
Clin Epigenet：父亲精液中的特殊生物标志物或与后代自闭症发生风险直接相关
2021年1月13日 讯 /生物谷BIOON/ --如今研究人员在人类精子中识别出了特殊的生物标志物，其或能揭示男性后代患自闭症谱系障碍的倾向，这些生物标志物具有表观遗传特性，这就意味着其能够参与调节基因组活性的分子因素的改变（比如不依赖DNA序列的基因表达），并能够遗传给后代。近日，一篇刊登在国际杂志Clinical Epigenetics上的研究报告中，
Science子刊：基于AAV病毒载体的基因疗法有望治疗结节性硬化症
2021年1月13日讯/生物谷BIOON/---结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）是一种以身体多个器官长出非癌性肿瘤为特征的遗传性疾病，患者的治疗方案有限。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）的研究人员领导的一个团队如今报道基因疗法能够有效地治疗表达导致这种疾病的突变基因之一的小鼠。相关研究结果发表在20
杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法！辉瑞PF-06939926 III期临床研究对首例患者给药治疗！
临床数据显示，单次静脉输注后，微小肌营养不良蛋白稳定表达、肌肉功能持久改善。
mSphere：调节微生物组能够治疗自闭症
根据疾病研究中心的数据，每年54名儿童中有1名被诊断出患有自闭症谱系障碍（ASD），而且这一数字一直在上升。该疾病通常在儿童早期就出现，会引起困惑，终生的发育障碍，并影响社交技能，沟通，人际关系和自我控制。
NEJM两项临床试验结果表明：新型基因疗法或有望治疗镰状细胞性贫血症
2020年12月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，两篇发表在国际杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自美国、德国、加拿大和法国的科学家们通过研究开发出了能靶向治疗镰状细胞性贫血(sickle-cell anemia)的新型基因疗法。在第一篇研究报告中，研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑系统增强