脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma用于症状前治疗：实现年龄相适应的运动里程碑!
在症状前接受Zolgensma治疗的几乎所有SMA儿童，都能够实现与年龄相适应的运动里程碑，包括独自坐立、站立和行走。
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。
Molecular Psychiatry：复旦大学王红艳/公晓红合作揭示自闭症核心症状的分子机制
研究他的对自闭症病例及对照人群进行测序筛查时，发现SHANK1基因编码区在两个独立病例中重复了相同的错义突变c.2621G> A (p.R874H)。
Nature Communications：揭示肠道微生物在自闭症谱系障碍研究中的新机制
自闭症谱系障碍（ASD）是一类由遗传和环境因素共同导致的神经发育疾病，患者核心症状表现为社交障碍与重复刻板行为。ASD发病率逐年升高，但目前尚缺乏有效的治疗手段。试图通过改变影响ASD发生发展的环境因素来缓解ASD症状，尤其是核心症状，逐渐成为近年来治疗ASD的热点。有研究表明肠道微生物能够有效调节神经活动，并影响中枢神经系统相关的行
Nature及其子刊三篇论文发表史上最大规模的精神分裂症研究，揭示与这种疾病相关的基因联系
在第一项新的具有里程碑意义的研究中，来自SCHEMA联盟的研究人员通过对24248例精神分裂症患者和97322例对照组的外显子组进行元分析，首次发现了10个携带极其罕见的蛋白扰乱突变的基因，这些突变显
Nature：利用大脑类器官揭示不同的自闭症风险基因对大脑发育产生相同的影响
在一项新的研究中，来自美国哈佛大学和布罗德研究所的研究人员发现三个不同的自闭症风险基因实际上影响着神经形成的相似方面以及发育中的人类大脑中相同类型的神经元。通过在称为“大脑类器官（brain organoid）”的人类大脑微型三维模型中测试这些基因突变，他们发现在这三个风险基因中，每个都存在类似的整体缺陷，尽管每个风险基因都通过独特的潜在分子机制发挥作用。
Science Signaling ：揭示催产素相关信号可能是治疗自闭症的关键
社交记忆允许个体将朋友和默生者区分开来，并适当缇欧着你自己的行为，这对于合作和交配等亲社会行为至关重要，是动物的一种基础社交行为，对于人类也是也同样如此。自闭症谱系障碍和精神分裂症等疾病均伴有社交行为异常，并可能表现出社交记忆的损伤。催产素受体（Oxytocin receptor，OXTR）是社交相关行为在分子水平调控的研究重点，也是相关疾病的治疗靶点。OX
科学家首次在基础和临床研究中同时证实，清除特定微生物代谢产物有望治疗自闭症
一篇发表在《自然》期刊上的文章表示，肠菌及其代谢物作为大脑发育和行为的关键调节器，竟会加重焦虑症状。来自美国加州理工大学的Sarkis K. Mazmanian？和他的同事们发现，由小鼠肠道菌群产生的代谢物4EPS被吸收到血液后，经全身循环进入大脑，通过影响大脑中的髓鞘形成来影响小鼠的复杂行为，导致小鼠的焦虑加重[1]。而且，这项研究