AJP:精神分裂症易感基因ZNF804A具新的功能突变
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一,且具有很强的遗传性。近年来,随着全基因组关联性分析(Genome-wideassociationstudy,GWAS)的逐步开展,人们已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。ZNF804A是最近首先在欧洲人群中通过病例-对照研究发现的一个精神分裂症易感基因。然而,随后在中国人群中的验证研究却报道了不一致的结果。
PNAS:灰质的变化可能预测成年人自闭症严重程度
一项研究报告说,大脑皮层是覆盖着大脑的一层灰色物质,它们能影响有意识的思维、记忆、语言和其他功能,在大脑皮层内部神经连线的差别可能预测有自闭症谱系障碍(ASD)的成年人的社会与重复症状的严重程度。成像研究已经提示,在患自闭症和没有患自闭症的人的白质内部信号以不同的方式通信,但是仍然不清楚皮层的灰质内部的神经连线如何受到影响。
Brain :婴儿期过多的脑积液可能是自闭症的生物标记
一项由加州大学戴维斯分校MIND研究院的多学科研究团队所做的研究发现,那些后来被诊断患有自闭症谱系障碍的孩子在婴儿时期有过多的脑脊液及增大的大脑,从而提出了一个可能性,即脑部的那些异常也许能作为早期识别这种神经发育性疾病的可能的生物标记。 这项研究首次从婴儿期开始追踪那些日后出现自闭症的孩子的脑生长轨迹,并第一次将婴儿期过多的脑脊液与自闭症进行了关联。
PLoS ONE:与早发性和迟发性阿尔茨海默症相关的共同基因
在患更常见的迟发性形式的病人中,已经发现与遗传性、早发性阿尔茨海默症相关的相同基因突变。 由华盛顿大学圣路易斯医学院研究人员所做的发现可能导致医生和研究人员改变对阿尔茨海默症分类的方式。 他们在二月一日的在线杂志PLoS One(公共科学图书馆)上报道了他们的实验结果。
Cell:科学家发现自闭症新基因
在一项运用新方法探寻难以找到的染色体异常的新研究中,研究人员已确定了33个基因与孤独症等相关疾病有关,其中22个基因是首次被鉴定。这些基因似乎也以不同的方式影响精神分裂症等精神疾病的个体。该研究由多机构的研究小组共同合完成,研究结果将发表在4月27日的Cell杂志上。 通过研究一组神经发育异常的儿童包括自闭症,我们确定了这些儿童体内DNA链被打乱的准确位点,段内或染色体之间的交换点。