Neuron：渐冻人症和痴呆症源于同一变异基因
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文缩写：ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩，以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。
Science：严重低血糖症与基因有关
研究人员发现了罹患严重且会令人感到虚弱的低血糖症的人的体内的一种过度活跃的酶。低血糖症是一种机体无法维持足够血糖浓度的疾病。 在这种罕见形式的低血糖症中，患者如果在大约3个小时内不吃东西就会失去知觉或发生癫痫。
Biological Psychiatry：定位了抑郁症的一个新基因
2012年1月4日，据《每日科学》报道，精神疾病，可以从许多层面进行描述，其中最传统的层面是沮丧经历的主观描述和使用评定量表量化抑郁症状。在过去二十年中，研究开发了其他一些策略，用于描述抑郁症的生物学基础，包括使用磁共振成像（MRI）测量大脑体积以及白细胞中的基因表达模式等。
PLoS ONE：与早发性和迟发性阿尔茨海默症相关的共同基因
在患更常见的迟发性形式的病人中,已经发现与遗传性、早发性阿尔茨海默症相关的相同基因突变。 由华盛顿大学圣路易斯医学院研究人员所做的发现可能导致医生和研究人员改变对阿尔茨海默症分类的方式。 他们在二月一日的在线杂志PLoS One（公共科学图书馆）上报道了他们的实验结果。
Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...
Sci Transl Med：化合物治疗小鼠的自闭症行为
4月25日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits
Pediatrics：抗抑郁药治疗自闭症功效被夸大
由于自闭症的发病率上升以及家长越来越多的关注，医生们一直努力寻找方法来治疗这一疾病。然而据一项新的研究看来，使用抗抑郁药不一定是最好的解决办法。 分析五篇发表的文章和5个未公布的但已完成试验的数据表明：一般用于抗抑郁的血清素受体抑制剂（SRIs）在治疗自闭症方面已超出了它本身额定的作用。
Cell：科学家发现自闭症新基因
在一项运用新方法探寻难以找到的染色体异常的新研究中，研究人员已确定了33个基因与孤独症等相关疾病有关，其中22个基因是首次被鉴定。这些基因似乎也以不同的方式影响精神分裂症等精神疾病的个体。该研究由多机构的研究小组共同合完成，研究结果将发表在4月27日的Cell杂志上。 通过研究一组神经发育异常的儿童包括自闭症，我们确定了这些儿童体内DNA链被打乱的准确位点，段内或染色体之间的交换点。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”(CNVs)(在其中基因组的一些部分是重复的)以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。