Mol Ther：新型基因疗法或可用于治疗杜氏肌营养不良症
2013年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --通常情况下，一项最新的研究结果往往会帮助科学家寻找到改善人类健康问题的答案或者寻找到某项难关的突破口，近日，来自密苏里大学的研究者通过对杜氏肌萎缩症（DMD）犬类模型进行研究详细地揭示了其使用基因疗法如何来治疗肌营养不良症，相关研究成果刊登于国际杂志Molecular Therapy上。
Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...
干细胞疗法治疗自闭症引发质疑
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/-- 在干细胞疗法进行临床应用的首例研究中，研究人员将试图采用这一技术进行自闭症的治疗。但实验刚开始就已经遭遇一些关于临床试验样本过小的质疑 在这项研究中，加利福利亚萨特医学研究所（Sutter Institute for Medical Research）的研究人员共招募了30名2-7岁的自闭症患者进行实验。
BMC Neurosci:日本研究人员发现一种自闭症的生理指标
京都大学副教授佐藤弥率领的研究小组8月17日说，他们首次发现，在阿斯伯格综合征等自闭症中，无法通过表情读懂对方感情的交际困难患者，其脑部额叶的一部分神经活动很可能降低，这一生理指标有望用于准确诊断自闭症。 阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群，是自闭症的一种，其重要特征是交际困难、兴趣狭隘及重复特定行为。但和其他类型的自闭症相比，患者的语言及认知能力仍可发育。
JAAC:自闭症早期干预措施能让儿童的大脑活动正常化
一项全美国范围的研究发现，一个密集式的早期干预治疗能有效改善很小年龄自闭症儿童的认知和语言技能，还能让他们的大脑活动正常化，减少他们的自闭症症状并且改善他们的社会技能。这组科研人员说这是首个证明自闭症早期干预项目可以让大脑活动正常化的研究。
Nat Genet：鉴定出与子宫内膜异位症相关联的新基因
2012年10月31日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫内膜异位症(endometriosis)是指有生长功能的子宫内膜出现于正常子宫内壁以外的部位。这种疾病导致骨盆疼痛、月经失调、瘢痕和组织损伤。 在一项新的研究中，来自澳大利亚昆士兰医学研究所的研究人员对5640名患有子宫内膜异位症的澳大利亚人、日本人和欧洲人进行全基因组研究，结果最终鉴定出与子宫内膜异位症相关联的4个新的基因区域。
Nature：自闭症在小鼠模型中成功得到逆转
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学和蒙特利尔大学研究人员发现一种关键蛋白质的合成与自闭症谱系障碍（ASD）有关联。 蛋白质的合成也称为mRNA的翻译，细胞制造蛋白质的过程。该机制涉及细胞和机体功能的各个方面。一项新的研究发现，在小鼠体内异常高的一组神经元蛋白neuroligins的合成，能导致出现ASD症状。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
PLoS ONE：基因组分析证实免疫系统导致自闭症
2012年12月07日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新的研究中，研究人员利用鉴定出促进自闭症产生的基因的新方法而发现证据证实几种与免疫系统相关联的途径遭受扰乱后促进自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)产生。通过整合与自闭症相关联的DNA序列变异分析和在研究受到自闭症影响的家庭中鉴定出的标记物分析，这项研究强有力地表明免疫功能在自闭症中发挥着作用。
Science：氨基酸或有助治疗自闭症
2012年9月7日 讯 /生物谷BIOON/ --Science发表的一篇研究论文称，一种普通的氨基酸膳食补充剂或可帮助治疗一种罕见的自闭症，这种自闭症伴有癫痫，由支链氨基酸的缺乏引起。