Nature：破解自闭症谱系障碍的形成机制

自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder ，ASD）是一组以社交活动受限及交流障碍为特点的发育障碍性疾病，同时伴有行为受限、重复或呈刻板模式等特征。ADS是一种多基因控制的遗传疾病。Shank2编码兴奋性神经突触上的鹰架蛋白，最近的研究表明，人类Shank2突变与自闭症和智力障碍有关。

Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变

4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。 基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。

关注世界自闭症日

自闭症的治疗研究进展——携手守护“星星的孩子”

4月2日，是“世界自闭症日”，让我们一同携手，守护“星星的孩子”。 目前，自闭症是一个医学难题，科学家们从未停止在治疗孤独症方面的努力，值得庆幸的是，近年也取得了不少研究成果。 孕妇适当补充维生素可降低孩子患自闭症风险 Epidemiology 研究还发现，如果妇女在怀孕前3个月和怀孕后第一个月不服用维生素，她们的孩子今后患自闭症的风险要比在这期间服用维生素的母亲所生的孩子高一倍。

自闭症病因研究进展——携手守护“星星的孩子”

过去曾经认为，孤独症的病因可能与社会心理因素有关，但现在认为，孤独症并不是缺乏温暖的教养环境所造成的，而是遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因造成的。研究人员发现了七个经常出现在自闭症病人的基因组。 目前一般认为其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。

自闭症的诊断——携手守护“星星的孩子”

虽然孤独症一般于2－3岁被诊断，但新研究在12个月龄的儿童中发现，如果我们能及早辨别孤独症症状和正确行为并及时干预，预防其发生的可能性会很大。 因此，早期诊断及预防自闭症的发生显得尤为重要，对可能患自闭症的儿童在自闭症状有稍微显现的时期就进行干预治疗的，儿童最终患上自闭症的可能性会大大减少。

自闭症，或许就在你我身边——携手守护“星星的孩子”

有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；他们或被认为智障，却常在部分领域能力超常……他们是自闭症儿童。 自闭症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。

Med：研究揭示自闭症发病机理

4月4日，国际期刊《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志发表了美国南加州大学的研究成果，研究者认为一段3.9kb的非编码RNA或导致了自闭症的发生。 自闭症又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症患者有稀有突变和拷贝数的变异，但引起这一疾病的突变尚不清楚。

Nat Genet：日本研究人员发现日光过敏症致病基因

日本一个研究小组日前宣布，他们发现紫外线敏感性综合征的一个致病基因，这一发现将有助于今后弄清人的皮肤被晒伤的机制，从而研究出相关防晒伤的新方法。该成果已于4月1日在线刊登在《Nature Genetics》上。

Brain Connect：自闭症风险基因与大脑结构差异有关

健康人自闭症风险增加与基因变异有关，他们的大脑结构与常人有差异，这可能有助于解释基因如何影响大脑功能、增加自闭症的可能性。这项创新的脑成像研究结果发表在Brain Connectivity杂志上，杂志由Mary Ann Liebert公司出版，为双月刊。该文章已在Brain Connectivity杂志网站上供免费在线阅读。