Molecular Autism:揭示自闭症相关蛋白POGZ参与调控干细胞干性和神经诱导的分子机制
该研究发现POGZ通过与esBAF复合物互作参与神经诱导分化的机制，而BAF复合物活性异常已被广泛证实与多种神经系统发育缺陷有关。
2022-06-14
Nature Medicine：邦耀生物基因编辑治疗地中海贫血症患儿脱离输血依赖已超过2年
该研究提供了可以实现CRISPR/Cas9编辑的自体HSPC的移植和长期植入的原理证明，并且证实了胎儿血红蛋白水平的持续升高足以改善输血依赖性β-地中海贫血
2022-08-04
Molecular Psychiatry：复旦大学王红艳/公晓红合作揭示自闭症核心症状的分子机制
研究他的对自闭症病例及对照人群进行测序筛查时，发现SHANK1基因编码区在两个独立病例中重复了相同的错义突变c.2621G> A (p.R874H)。
2022-04-16
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma用于症状前治疗：实现年龄相适应的运动里程碑!
在症状前接受Zolgensma治疗的几乎所有SMA儿童，都能够实现与年龄相适应的运动里程碑，包括独自坐立、站立和行走。
2022-06-22
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。
2022-06-24
Nature Communications：揭示肠道微生物在自闭症谱系障碍研究中的新机制
自闭症谱系障碍（ASD）是一类由遗传和环境因素共同导致的神经发育疾病，患者核心症状表现为社交障碍与重复刻板行为。ASD发病率逐年升高，但目前尚缺乏有效的治疗手段。试图通过改变影响ASD发生发展的环境因素来缓解ASD症状，尤其是核心症状，逐渐成为近年来治疗ASD的热点。有研究表明肠道微生物能够有效调节神经活动，并影响中枢神经系统相关的行
2022-03-09
