罕见病RNAi疗法！vutrisiran治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病：显著改善神经损害&生活质量!
vutrisiran可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生。
罕见肾脏病新药！双重内皮素-血管紧张素受体拮抗剂sparsentan 3期临床：疗效显著优于厄贝沙坦!
在治疗IgA肾病(IgAN)和局灶节段性肾小球硬化（FSGS）方面，sparsentan有潜力成为监管批准的第一种疗法。
Commun Biol：识别出指示1型糖尿病罕见形式的新型遗传标志物
来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究识别出了41个此前并未报道过的1型糖尿病遗传标记物，此外，在此前研究中，这些标记中有16个与自闭症谱系障碍密切相关，这就表明这两种疾病或许存在着某些关联。
IQVIA艾昆纬和百度健康在罕见病领域达成战略合作 构建以患者为中心的数字化解决方案--正本清源 缩短患者旅程
2021年9月11日，在第十届中国罕见病高峰论坛上， IQVIA艾昆纬（下简称“IQVIA”）和百度健康正式达成战略合作，基于罕见病患者全就诊旅程的痛点，以价值医疗为导向，为患者提供一站式的数字化解决方案。
Cell：揭示人TBK1缺乏导致一种罕见的自身炎症疾病机制
研究人员发现一种激活身体抗病毒防御系统的蛋白的缺乏可能会导致一种罕见的类风湿性自身炎症疾病，这种疾病如今被称为TBK1缺乏症（TBK1 deficiency）,可以用美国食品药品管理局（FDA）批准的一类称为肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂的药物来治疗。
罕见病新药！欧盟批准阿斯利康长效C5抑制剂Ultomiris：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童&青少年!
Ultomiris和Soliris是2款C5补体抑制剂，由阿斯利康390亿美元收购Alexion获得。
罕见遗传性癫痫新药！欧盟授予ganaxolone加速评估：治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作!
ganaxolone是一种GABAA受体阳性变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
罕见酮代谢疾病创新疗法！阿斯利康ALXN1840治疗威尔逊病(WD)关键3期试验成功：有效清除组织中的铜!
与标准护理(SoC)相比，ALXN1840在统计学上显著改善了从组织中动员铜，高出约3倍。
Hypertension：揭秘原发性高血压发病新机制！或与机体肠道微生物代谢通路的改变密切相关！
2021年8月5日 讯 /生物谷BIOON/ --最近有研究证据表明，肠道微生物在高血压发病过程中扮演着关键角色，但动态血压（ambulatory blood pressure）是否与肠道微生物及其代谢产物有关，目前研究人员尚不清楚；近日，一篇发表在国际杂志Hypertension上题为“Essential Hypertension Is Associate
Stem Cell Res & Ther：诱导多能干细胞在治疗人类罕见肌肉萎缩症上或能展现出一定的治疗效益
来自日本京都大学等机构的科学家们通过研究揭示了利用基于诱导多能干细胞（ipsCs）的疗法治疗USMD小鼠的益处；研究者发现，移植后代细胞能够分泌胶原蛋白VI，从而就能刺激机体缺失的肌肉组织再生。