Nature：空前的罕见病诊断工具问世
8月18日，哈佛-麻省理工Broad研究所的科学家在Nature公布了60706名不同种族个体的外显子序列。作为外显子组聚集联盟（Exome Aggregation Consortium ，ExAC）的成员，研究人员拥有最庞大的外显子组资源，通过此次大
卢光琇：罕见病的生殖干预
8月19日，由生物谷主办的“2016生殖医学发展前沿论坛--健康发育与生殖研究”在上海好望角大饭店隆重召开。中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇为我们带来了“罕见病的生殖干预”的精彩报告。卢光琇教授是主任医师
2016第五届中国罕见病高峰论坛火热报名中【9月22-24日，杭州】
[900x500.jpg]罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的7000多种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上
关注罕见病——生物谷专访黄如方主任
编者按："冰桶挑战"在中国第一次让罕见病如此广泛地进入了公众视野，但关注罕见病不能止于一桶水的狂欢，我们更应当对他们生活护理提供长效制度保障的同时，从根本上来突破治疗这道难关。怎样去努力帮助罕见病群体，
首个来自毒品的药品有望上市：大麻二酚第二个罕见癫痫病显示疗效
今天GW Pharma宣布其大麻二酚（CBD）液体制剂Epidiolex在一个叫做Lennox-Gastaut症（LGS）的罕见儿童病的三期临床试验中显示积极疗效。
PhRMA：2016在研罕见病药物报告
2016年5月11日讯/生物谷BIOON/--美国药品研究与制造商协会（PhRMA）和ALS协会2016年5月9日发布的报告显示：美国生物制药公司目前正在开发超过560种新药物，用于治疗罕见病，包括多发性骨髓瘤、囊胞性纤维症、肌萎缩
怀孕生孩子那些事 之 罕见病的产前诊断
罕见病并不罕见罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准，与其他疾病定义标准不同的是，罕见病的定义不是出于医学标准的考
MyGene2：共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息
Jazz制药肝脏罕见病药物Defitelio获FDA批准
爵士制药（Jazz Pharma）的罕见病管线近日收获一则重磅利好消息，其药物Defitelio (defibrotide sodium)获得美国FDA批准，用于成人和儿童治疗由血液干细胞移植造成的肝静脉阻塞(VOD)。这是美国第一个获批的用于治疗严重肝静脉阻塞(VOD)的药物。