欧盟批准SMA药，更多罕见病有药可医
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。在美国，每50人中就有一人是SMA的基因携带者， 不分种族和性别。百健是在去年9月分别向美国FDA和欧盟提交新药申请的，FDA已经于去年12月底批准了Spinraza。欧盟虽然费时较长，但还是在FDA批准后不到六个月也允许这个治疗SMA的第一个新药在欧洲上市。Spinraza的通用名为Nusin
新型2型糖尿病药物SGLT2抑制剂会导致罕见但致命的并发症！
2017年6月11日讯 /生物谷BIOON /——一类叫做SGLT2抑制剂的新药正在越来越多地用于治疗2型糖尿病，但是也增加了罕见但是严重的并发症的风险，如糖尿病酮症酸中毒。在一项最新发表于New England Journal of Medicine的研究中，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究人员对这种风险进行了定量，他们发现使用SGLT2抑制剂的病人患糖尿病酮症酸中毒的可能性是使用其他药物的病
Shire罕见病药Lanadelumab三期获积极数据
5月18日消息，美国罕见病药物开发领导者夏尔（Shire）制药公布称公司的Lanadelumab临床3期试验HELP？取得了积极的顶线数据，该研究是一项国际多中心的随机、双盲对照持续26周的，用于评估皮下注射Lanadelumab相比较安慰剂治疗12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者的安全及有效性。遗传性血管性水肿是一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。全世界范围，每一万至五万人中会
5 年临床试验确认，罕见病新药可使患者长期获益
近日，美国亚力兄制药公司（Alexion）公布了低磷酸酯酶症的药物 Strensiq（asfotase alfa）的一项长达 5 年的长期临床试验的最终结果。数据显示，在 13 岁以上青少年和成年患者中，Strensiq 治疗低磷酸酯酶症的快速获益能够维持 5 年之久。这是一项随机，开放标签，剂量范围的 2 期临床试验延期阶段的最终数据，进一步确认了之前的中期数据。数据发布于最近在奥地利举行的欧洲
默克/辉瑞联合开发罕见皮肤病治疗新药成功通过美国FDA审批
美国食品药品监督管理局（FDA）审批通过了一种叫做Bavencio（avelumab）的新药，用以治疗一种罕见但具有侵袭性的皮肤癌——Merkel细胞癌。该机构在周四发布了该消息。
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
Actelion罕见病药物Ledaga获欧盟批准，治疗蕈样肉芽肿型皮肤T细胞淋巴瘤（MF-CTCL）
Ledaga是一种无色外用凝胶，由Actelion开发，强生于今年1月底耗资300亿美元将Actelion收购。
罕见病新药递送！英国NICE批准Amicus公司法布里病新药Galafold
Galafold是一种口服小分子药物，可结合并帮助α-半乳糖苷酶A（alpha-gal A）正确折叠，改善其功能。
科学家发现治疗罕见肥胖病的治疗靶点
新的研究数据显示，激素原转化酶的缺乏与Prader-Willi综合征激素异常有关。Prader-Willi综合征是由下丘脑功能障碍引起的，其症状包括在童年就开始表现为食欲旺盛和严重肥胖。“尽管我们很早就知道，基因与Prader-Wil