生物谷专访黄如方：罕见病系统诊治曙光——“根底健康”
生物谷：黄主任您好，据了解前几年关注罕见病的人很少，而且很多工作效果甚微，请问是什么支持您在罕见病这条路上一直走到现在的？回答：不管社会的环境、关注度如何，患者家庭的需求是实实在在存在的，严峻而又紧迫
2016中国罕见病大会完美落幕
在对青年学者的颁奖结束后，怀着对未来科研美好的祝福与期望，2016中国罕见病大会在一片掌声中落下了帷幕。2016中国罕见病大会，是由教育部批准，华中科技大学生命科学与技术学院、人类基因组研究中心、分子生物物理
罕见病研究的困境及其潜在价值
导语罕见病，根据WHO的说法，是指发病率在千分之一以下水平上的一组以遗传因素为主要病因的严重危害生命健康疾病。由于其患病人数少，患者长期面临缺医、缺药、价高的困境，但其实对于罕见病的研究很多时候可以对常
JACC：科学家发现特殊基因突变或可诱发罕见心脏病的发生
最近，一项刊登在国际杂志the Journal of the American College of Cardiology上的研究报告中，来自科罗拉多大学的研究人员通过研究发现，一种特殊的遗传突变或许和一种罕见的心肌疾病具有强烈的关联性；相关研究或为深入理解这种心肌疾病的发病机制，以及开发治疗这种心肌疾病的新型疗法提供新的思路。
2016联合国糖尿病日：着“眼”糖尿病 以筛促防“糖网”病变
-聚焦糖尿病 北京2016年11月11日电 /美通社/ -- 今年联合国糖尿病日的主题是着“眼”糖尿病，呼吁全世界的糖尿病医务工作者和大众要重视糖尿病和糖尿病并发症的筛查，
罕见病新药进展！百健和Ionis脊髓性肌萎缩症药物Spinraza III期临床获得成功
Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO），旨在改变SMN2基因的剪接，提高体内全功能性SMN蛋白的表达量。
制药公司如何从罕见病药物的开发领域获利？
近些年来，制药公司对于发现能带来下一个10亿美元的药物的关注点似乎发生了转移，它们从关注治疗常见疾病的药物转移到了关注治疗罕见疾病的新药开发上，在一项最近发表的研究论文中，研究者发现，制定立法来激励制药公司投资罕见疾病疗法的开发或许会给这些公司带来盈利，而这也是未来多个制药公司在药物研究上的一个新的领域。
罗氏联手PTC开展罕见病SMA临床II期研究
制药巨头罗氏公司最近在罕见病疗法领域再有新动作。公司与其合作伙伴PTC公司即将就旗下新药RG7916治疗罕见疾病脊髓性肌萎缩（SMA）开展临床II期研究。公司表示这一研究将主要分为两部分，首先研究人员将在志愿者群体中进行RG7916不同药物剂量安全性和有效性的评价，其次公司将开展这一药物疗效的研究。预计第二部分研究将于2017年启动，这也将触发公司双方签订合约中2000万美元里程碑奖金的约定。
罕见病制药公司TNT再获4500万美元融资
True North公司（又名TNT），是关注于罕见疾病和早期生物技术治疗的公司。该公司在最近的一轮融资中共筹集4500万美元，资金将用于TNT009药物的中期试验。本次融资的大部分资金来自新投资者HBM医疗投资和Redmile集团
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
科学网讯 上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或