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登上Nature头条，我国科学家揭开罕见棕白色大熊猫之谜

这项研究的突破之处在于发现一个基因或基因片段的缺失也可以导致毛发颜色的变化，从遗传学角度来看，这是一个全新的发现。

2024-03-17

本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。

2024-04-02

该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。

2024-04-18

研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。

2024-05-06

2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。

2024-03-19

动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形，占先天性心脏病的12%～15%。

2024-02-02

在治疗过程中，小鼠接受了正电子发射断层扫描（PET），以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23

本研究使用了一种经过基因改造的 CAR-T 细胞，它们能识别并攻击含有高水平TYRP1 的细胞，其中TYRP1 是一种在黑色素瘤细胞表面上发现的蛋白。

2024-02-22

研究表明，骨髓/自然杀伤性（NK）细胞前体急性白血病（MNKPL）对于名为L-天冬酰胺酶（L-asparaginase）的药物高度敏感，这种药物已经显示出了对这种疾病的临床疗效。

2024-01-22