罕见儿童癫痫新药！Fintepla(芬氟拉明口服液)在美欧申请新适应症：治疗Lennox-Gastaut综合征！
与安慰剂相比，Fintepla能够显著降低癫痫发作频率和跌倒发作频率。
2021-12-28
罕见病基因疗法！美国FDA授予Skysona优先审查：第一个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
Skysona可解决疾病根本病因，一次性治疗可持久改善生存和保护神经功能。该药已在欧盟获批，但因报销问题退出欧洲市场。
2021-12-22
AI赋能，诺华携手飞利浦提升中枢神经系统罕见病诊断率
核磁共振成像（MRI）是实现MS早期诊断的关键之一，对随访及病程评价也有重要价值。通过MRI影像能清晰地呈现病灶的部位、数量、大小和分布等情况。
2021-11-17
梅斯医学与西安杨森爱可泰隆签署战略合作，共同推动罕见病领域认知与诊疗水平
梅斯医学与强生旗下杨森医药公司爱可泰隆签署了双方深度学术战略合作协议。双方宣布在满足各自战略发展理念的前提下，缔结战略合作关系，共同探索商业发展新模式，推动中国罕见病领域的疾病认知水平和诊疗水平
2021-11-18
罕见肉瘤(PEComa)首个新药！美国FDA批准Fyarro(西罗莫司白蛋白结合型纳米颗粒)，亿腾景昂引进大中华区!
Fyarro是第一个也是唯一一个获批治疗晚期恶性血管周围上皮样细胞瘤(PEComa)的疗法！
2021-11-24
罕见血管炎新药！首创口服选择性补体C5a受体抑制剂Tavneos在欧盟即将获批：ANCA相关血管炎!
Tavneos通过精确地阻断C5a受体，阻止破坏性炎症细胞对C5a激活做出反应。
2021-11-14
Science子刊：破解HIV直接导致一种罕见癌症之谜
在一项新的研究中，来自美国国家癌症研究所和匹兹堡大学医学院的研究人员指出，他们发现了为何医生没有在HIV感染者中观察到较高的T细胞淋巴瘤发病率。相关研究结果发表在2021年10月13日的Science Advances期刊上。
2021-10-19
罕见病RNAi疗法！vutrisiran 18个月新数据：有效治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病!
vutrisiran每3个月皮下注射一次，可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
2021-10-29
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
2021-10-28