Cell Rep：特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进人类白血病的发生
本文研究结果确立了STAG2能作为染色质接触、基因表达和机体造血系统分化的关键调节性因子，同时还识别出了可能会参与人类白血病发生的候选靶向基因。
2024-08-20
Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制
本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化，通过KDM6A间接影响MMP3的表达，从而诱导TNBC远端转移的分子机制。
2024-07-27
《细胞》重磅：降脂靶点突变“跨界”影响全球至少7成乳腺癌患者，促乳腺癌远处转移累计风险升高10倍！
已获批的PCSK9抑制剂依洛尤单抗在小鼠实验中，可有效抑制乳腺癌远处转移的起始，也就是与PCSK9胚系突变rs562556的作用针锋相对，而且对已形成的转移灶也有一定抑制作用。
2024-12-31
Nature：双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移性非鳞状NSCLC患者有益
这些发现证明，携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药，但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂，他们就能明显获益。
2024-10-22
Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
2024-06-19
刘如谦团队优化先导编辑器，大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率
在这项新研究中，刘如谦团队描述了一种先导编辑（PE）方法，用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变，并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。
2024-07-17
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
Adv Sci：利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞
大脑类器官为我们提供了一个独特的机会，可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。
2024-12-25