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Science:新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生

这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围,分析更多的个体,并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。

2024-10-19

Nature Genetics :肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示

研究揭示了体质指数(BMI, Body Mass Index)与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联,并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。

2024-11-22

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力

本研究提示,腺嘌呤碱基编辑器(ABE)可用于挽救听觉突触病病例的听力功能,从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。

2024-08-14

Nature | 大规模结直肠癌基因组研究:寻找预后突变与治疗靶点

这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析,并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合,从而识别关键预后因子,这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。

2024-08-09

Nature子刊:西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具!

MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。

2025-01-21

Genomic Psych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节

研究指出,TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解,这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。

2024-09-18

Nat Commun:我国科学家揭示小胶质细胞在预防脊髓损伤后轴突变性中起着重要作用

这项新的研究借助Qu教授实验室开发的前沿体内多模态显微镜和光透明技术,首次展示了在生理条件下可视化脊髓中神经胶质细胞-节点相互作用的能力。

2024-10-27

Sci Immuno:廖雯婷团队揭示KRAS突变扰乱dsRNA稳态并驱动结直肠癌免疫逃逸的新机制

这项研究表明 KRAS 通过降低 DDX60 表达来破坏 dsRNA 稳态和病毒拟态效应,从而驱动结直肠癌免疫逃逸。

2024-10-11

Science:揭示H5N1血凝素的单个突变可能增加这种病毒感染人体并在人际传播的风险

实验表明,Q226L突变可以显著提高这种病毒靶向和附着人类型聚糖受体的能力。这种突变使这种病毒在人类细胞上有了以前没有的立足点。

2024-12-22