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一种罕见的基因突变可以预防阿尔茨海默病

研究人员将新发现的RELN基因变体命名为RELN-COLBOS,它为信号通路提供了新的见解,可以保护患者免受阿尔茨海默病的侵害。

2023-11-13

Nat Metabol:摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险

研究人员进行了一项全基因组关联性研究(GWAS)来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。

2024-02-06

Mol Psych:科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法

来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现,一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护,且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。

2024-01-08

Cell:DDM1对组蛋白H3变体的染色质重塑可实现植物DNA甲基化的跨代表观遗传

当有机体将它们的基因传给后代时,它们传递的不仅仅是 DNA 中的代码。有些有机体还会传递化学标记来指示细胞如何使用这些代码。将这些化学标记传递给后代被称为表观遗传(epigenetic inherit

2023-09-19

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24

Nature子刊:新型AAV变体,可穿越血脑屏障,还可实现重复给药

该研究开发了可提供向啮齿类动物的脑内皮特异性细胞靶向和从啮齿动物到灵长类动物的广泛中枢神经系统靶向的新型AAV系统,并且具有重复给药的潜力。

2023-06-30

奥希替尼化身EGFR罕见突变治疗“独角兽”

“独角兽公司”的概念,相信大家应该都熟悉,它们往往能率先在一个领域冲出新天地,而且成功模式难以复制。为啥奇点糕要叨叨这个呢?

2023-12-08

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10

导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在治疗药物

研究团队评估了8种药物的治疗效果,这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧(ROS)和增加一氧化氮(NO),其中7种已获FDA批准,还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。

2023-12-01

Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏

在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-Associated Protein 1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。

2023-10-25