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Adv Sci:利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞

大脑类器官为我们提供了一个独特的机会,可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。

2024-12-25

J Clin Oncol | Taletrectinib:对抗G2032R突变的强效ROS1抑制剂,临床研究显现持续疗效

Taletrectinib是一种有效的下一代ROS1 TKI,在TKI-naїve和克唑替尼预处理的ROS1+ NSCLC中都显示出有意义的疗效结果。

2024-06-06

CRM:广东省人民医院团队首次证实,免疫联合化疗新辅助治疗对局部晚期EGFR突变肺癌安全有效

钟文昭教授团队发起的名为NEOTIDE/CTONG2104的II期临床试验,旨在评估PD-1抑制剂信迪利单抗和化疗的新辅助治疗方案在局部晚期EGFR突变NSCLC患者中的临床疗效和安全性。

2024-07-04

Trends in Immunology:叶菱秀/孟飞龙团队总结DNA柔性对抗体超突变的作用

综上,该文章总结了近期关于DNA力学性质参与细胞生命过程的关键进展,指出AID通过感知ssDNA柔性调控抗体基因超突变并非一个孤立的案例。

2024-04-23

Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。

2024-05-19

Nature:月经周期中的乳腺组织重塑竟能影响突变细胞的扩散,或成乳腺癌发展的潜在推手

研究结果表明,随着每个月经周期的进展,突变克隆有可能变得更大并在乳腺组织内广泛扩散。这意味着月经周期越长,突变细胞扩散的机会就越大,从而增加了患癌症的风险。

2024-09-10

Sci Bull:中国科学家设计工程化的DNA“弹头”——靶向突变蛋白P53,重塑抗癌治疗格局!

研究人员新研发的分子dp53m,是一种蛋白水解靶向性嵌合体(PROTAC),其由两种分子组成,能共同作用来识别并降解靶向蛋白。

2024-06-09

Cell子刊:这个人体中的天然基因突变,能够预防脂肪肝和肥胖

该研究对GPR75的表达和功能进行了深入探索,证明了它是防治NAFLD和体内脂肪积累的一个有前景的新靶点。

2024-04-28

Science:利用核酶将较小的mRNA拼接在一起,有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病

StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用,还可以高效地与任何mRNA序列结合,这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。

2024-11-30

Nature Genetics:赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变

研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究,发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变,其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。

2024-04-07