渐冻症治疗新突破：基因疗法实现迄今最好治疗效果，已获FDA批准
渐冻症是一种复杂的疾病，只有2%-6%的患者属于SOD1基因突变的渐冻症，这类渐冻症患者通常是家族遗传，但在一些散发性渐冻症患者中也发现有SOD1基因突变。
2024-05-05
Theranostics：NLRP3炎性小体可能是一种新的诊断绝经后骨质疏松症的生物标志物
本研究发现NLRP3炎性体水平在ppu患者中显著升高，且与雌二醇变量呈负相关。NLRP3表达的减少影响信号通路，包括免疫系统过程、细胞对肿瘤坏死因子的反应和对干扰素- β的反应。
2024-09-22
Nature：新研究从结构上揭示一种超级蛋白复合物如何将mRNA翻译和降解关联在一起
这项新的研究提供了直观的证据，表明核糖体、SKI 复合物和外切体这三种蛋白复合物都能像单个机器部件一样直接组合在一起。
2024-10-20
Nature：科学家发现或能帮助确定人类2型糖尿病风险和疾病并发症的特殊遗传标记物
将多祖先全基因组关联性研究数据与单细胞表观基因组学研究相结合或能帮助揭示驱动人类2型糖尿病发生和进展的病原学异质性，这或许有望为优化全球获得遗传知情糖尿病的护理提供一条新途径。
2024-02-23
Cell Res：首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass，解析基因调控密码，打造干湿融合新范式
研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿，是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型，探索了知识与数据联合驱动的新范式。
2024-10-12
Nature Genetics | 解析克隆性造血的隐秘世界：17个新基因与健康和衰老的深远影响
随着年龄的增长，人体细胞会积累体细胞突变(somatic mutations)，这些突变会导致不同组织中克隆的扩展，特别是在血液中，形成克隆性造血(clonal hematopoiesis, CH)。
2024-05-22
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Nature：新研究发现桥接重组酶机制，有望开发下一代可编程基因组设计系统
研究发现了一种DNA重组酶，这种酶利用非编码RNA对目标DNA分子和供体DNA分子进行序列特异性选择，允许用户确定任何所需的基因组目标序列和任何要插入的供体 DNA 分子。
2024-07-17
Cell：独特的三维基因组特征为治疗后窝A组室管膜瘤提供潜在的新靶点
在这项研究中，这些作者仔细观察了他们可以称之为 PFA室管膜瘤细胞基因组（细胞中发现的整套 DNA 指令）的“地理位置”。
2024-07-17
