Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
JCI：新研究表明化合物HSN748有望治疗耐药性急性髓性白血病
Herman Sintim 领导的一个研究团队开发出了这种化合物。他们证实HSN748 能有效治疗植入患者耐药AML的小鼠，120 天后存活率达 100%。
2024-06-29
Science：对发育中的人类大脑进行测序或能揭示成千上万种新型基因转录物
这项研究具有较强的治疗性意义，而且研究人员也能在临床上采取行动，而揭示新的转录物或能帮助在基因疗法试验中识别出新型疗法策略，并为携带罕见突变且与精神性或神经发育障碍相关的个体进行靶向性的临床试验。
2024-06-05
Theranostics：一种新的基于hdac的双药硒类似物可改善前列腺癌的治疗
体内和体外实验结果表明，SeSA-DCA是一种高效的PCa抗肿瘤化合物。与单药治疗相比，能有效诱导细胞周期阻滞和生长抑制，抑制前列腺癌细胞系的迁移和转移。
2024-07-17
基因编辑新突破！Cell：AI算法解锁精神疾病遗传密码，精准定位“书中的错乱章节”
这个名为复杂结构变异自动重建算法（ARC-SV）的新工具能够以95%的准确率捕捉各种DNA重排。
2024-10-26
Brief Bioinform：利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中，研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变，这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析，旨在调查罕见的遗传突变。
2024-11-25