Nature：发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响，这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。
2024-07-15
首尔大学揭示CSF-1R是检测和治疗富集髓源性抑制细胞的关键细胞表面标记物
该研究揭示了间充质干细胞诱导的髓源性抑制细胞的独特转录谱，并确定CSF-1R是检测和治疗富集髓源性抑制细胞的关键细胞表面标记物。
2024-05-08
Aging Cell：识别出与人类骨质疏松症发生的新基因
本文研究结果表明，成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色，而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。
2024-07-08
Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
Nature Medicine：基因解码脂肪肝的双重亚型，精准预测与个性化干预的新希望
在该大规模的遗传学研究中，研究人员通过对已知和新发现的MASLD相关遗传位点进行分析，构建了两个独立的pPRS。
2024-12-14
NEJM：新研究表明基于慢病毒载体的基因疗法有望成功治疗严重血友病A患者
在这项的研究中，这些作者在他们的调理方案中使用曲奥舒凡（treosulfan）代替白消安，这可能会抵消先前研究中存在的混淆因素。
2024-12-19
基因编辑新突破！Cell：AI算法解锁精神疾病遗传密码，精准定位“书中的错乱章节”
这个名为复杂结构变异自动重建算法（ARC-SV）的新工具能够以95%的准确率捕捉各种DNA重排。
2024-10-26
Brief Bioinform：利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中，研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变，这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析，旨在调查罕见的遗传突变。
2024-11-25
