PLoS ONE：代谢导致神经嵴发育缺陷的机制
近日，在《PLoS ONE》杂志上，中国科学院昆明动物研究所的研究人员发表了题为“Xenopus Reduced Folate Carrier Regulates Neural Crest Development Epigenetically”的研究论文，揭示了叶酸代谢途径异常导致神经嵴发育缺陷的分子机制。
Science：抗癌药物能治疗免疫缺陷症吗？
全基因组测序（Genome sequencing）已经发现了一种原发性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency disease）的遗传致病基础。
每18个新生儿就有1个出生缺陷 专家呼吁35岁以下孕妇更应重视产前检查
Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？
耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。
PLoS ONE：一群或可鉴定卵巢癌的缺陷蛋白
俄勒冈健康与科学大学（OHSU）Knight癌症研究所的研究发现，一群有缺陷的蛋白质，被怀疑导致了机体修复自身DNA能力的故障，科学家们可能正好需要这群蛋白来证明一类新药在治疗广泛的卵巢癌患者中的有效性。 这些研究结果发表在这周的PLoS ONE上，已引发更多关于靶向聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）药物临床试验中病人人数是否应该扩大的探讨。
Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
2013年6月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。
PLoS One：胡红雨等建立鉴定内质网跨膜蛋白拓扑结构新方法
4月18日，PLoS One在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所胡红雨课题组的研究论文。该论文应用氧化还原敏感的Gaussia荧光素酶和绿色荧光蛋白GFP，报告融合蛋白所处的不同氧化还原环境，从而鉴定目标蛋白质在细胞内的亚定位及其拓扑结构。 真核细胞中约有三分之一的蛋白质进入内质网进行折叠、修饰、膜整合、转运和分泌，内质网内和跨膜蛋白在这些过程中发挥着重要的功能。
罗氏放弃赫赛汀在印度的专利 仿制药有缺陷
Sci Rep：陈楚侨等揭示社会快感缺失个体的特异性情感体验缺陷
人类的情感体验在时间维度上可区分为期待型（anticipatory，对未来情感信息）和消费型（consummatory，对当下情感信息）的情感体验过程。研究表明，精神分裂症患者的情感障碍主要体现为较弱的期待型快感体验，而非消