Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
2013年6月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。
Science：移植胚胎神经元矫正小鼠代谢缺陷
一项新的研究披露，从健康小鼠胚胎中获取的未成熟的神经元可修复受损的脑部回路并在被移植到成年小鼠体内后令其代谢部分恢复正常；这些成年小鼠因为某种基因缺陷而出现病态性的肥胖。这一原则验证性的发现代表了人们朝着神经元替换疗法这一终极目标前进的漫长道路上向前迈出了一步；研究人员希望神经元替换疗法能够在某一天可用来修复因创伤或疾病而受损的脑组织。
NAR：开发首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库
随着科学技术的发展，复杂疾病，尤其是精神疾病的研究引起了越来越多的重视。近日，中国科学院心理健康重点实验室王晶研究员课题组成功开发了国际上首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库(ADHDgene)，致力于为全世界的科研工作者提供关于注意缺陷多动障碍（ADHD）研究的遗传学数据，在呈现其遗传学研究现状的基础上，通过进一步的生物信息学分析，为后续ADHD的遗传学研究提供重要基础。
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。
中国儿童原发性免疫缺陷病发病现状
来自上海交通大学附属上海儿童医院临床免疫科的研究人员发表了题为“Distribution and Clinical Features of Primary Immunodeficiency Diseases in Chinese Children (2004-2009)”的文章，阐述了2004年至2009年期间，中国儿童原发性免疫缺陷病的分布和临床特征...
JCI：蛋白抑制剂治疗颅骨和皮肤出生缺陷
近日，纽约西奈山医学院的研究人员发现头骨和皮肤患有一种罕见的遗传性疾病叫Beare-Stevenson cutis gyrata综合征（BSS）。利用小鼠模型，研究人员发现，通过抑制蛋白P38能够中断这种出生缺陷疾病的发展如颅或头骨骨骼过早融合、黑棘皮病、色素沉着的皮肤疾病等。
PLoS ONE：代谢导致神经嵴发育缺陷的机制
近日，在《PLoS ONE》杂志上，中国科学院昆明动物研究所的研究人员发表了题为“Xenopus Reduced Folate Carrier Regulates Neural Crest Development Epigenetically”的研究论文，揭示了叶酸代谢途径异常导致神经嵴发育缺陷的分子机制。
FDA认为赛诺菲MS新药Lemtrada三期研究设计存在严重缺陷
Nat Genet：科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷
刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法，这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。
Part A：羊水干细胞形成血管细胞技术有助修复婴儿心脏缺陷
这张图片显示来自羊水的干细胞当用特异性生长因子处理后在柔软的生物表面上形成类似毛细血管的网络(capillary-like network)。图片来自莱斯大学/得克萨斯州儿童医院。 来自美国莱斯大学和得克萨斯州儿童医院的研究人员将羊水(amniotic fluid)中的干细胞变成形成血管的细胞。他们取得的成就让人们期待这些干细胞可能被用来培养组织补片(tissue patch)以便修复婴儿心脏。