PLoS ONE：揭示基因缺陷诱发孤独症的分子机制
2012年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。相关研究成果刊登在了8月10日的国际杂志PLoS One上。 前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。
Cell Transplant：干细胞疗法有望治疗头部和口腔缺陷和损伤
在首次人类研究中，研究人员发现相比于传统的骨再生治疗方法，利用干细胞再生颅面组织---主要是骨---更快速、更加有效而且侵入性更小。来自美国密歇根大学牙科学院和密歇根口腔健康研究中心的研究人员与Aastrom生物科学公司在一项临床试验中开展合作：这项临床试验涉及24名牙齿拔出之后接受颚骨重建( jawbone reconstruction)的病人。
JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...
Int J Biochem Cell B：miRNA参与叶酸缺陷诱导细胞凋亡的机制
近期，北京大学研究者揭示了miRNA在调节细胞周期中的起到的重要作用，相关研究发表在The International Journal of Biochemistry & Cell Biology杂志上。 怀孕期间，母体中叶酸的摄取不全会干扰胚胎的正常的发育及发育缺陷。北京大学研究者证实了这种叶酸缺乏导致的哺乳动物胚胎发育缺陷是由miRNA特异性调控而导致。
科学家开发新技术 通过增删基因完善缺陷基因组
据国外媒体报道，美国麻省理工学院和洛克菲勒大学的研究人员最近开发了一项新技术，可通过增加和删除基因的方式精确地改变活细胞的基因组。研究人员表示，这项技术可以提供一个简单易行的、廉价的方式来设计动物模型研究人类疾病、开发新的疗法，操控生物体生产生物燃料，以及在其它方面的应用。
FDA委员会建议批准百特免疫缺陷药物HyQiva
FDA委员会支持批准百特免疫缺陷药物HyQvia（皮下注射剂型）用于原发性免疫缺陷症的治疗。此前，FDA因安全性问题拒绝批准该药。HyQiva已于2013年获欧盟批准上市。
Nature：解析肿瘤染色体频发遗传缺陷
在最新一期（2月27日）的《自然》（Nature）杂志上，来自英国癌症研究中心的研究人员在大肠癌中揭示了一种引起肿瘤染色体不稳定的频发遗传缺陷。他们的研究数据提供了新的角度了解癌症生物学这一特性的起因。 微小DNA突变和染色体不稳定（CIN，染色体数目及结构改变）是导致肿瘤遗传变异的重要原因。结构性染色体不稳定会导致全体染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
mBio：缺陷型金黄色葡萄球菌表现出特异性的抗生素选择性
2012年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志mBio上的一篇研究报告中，来自丹麦哥本哈根大学的研究者揭示了针对含有阴性群体感应系统的金黄色葡萄球菌的抗生素的选择。 金黄色葡萄球菌是人类机体中常见的一种共生菌，在某些条件下其可以转化成致病菌，引发致命性的感染。
AJHC：科学家发现一种新代谢疾病的基因缺陷
2013年9月8日讯 /生物谷BIOON/--近日，一个包括Colorado大学医学院和儿童医院研究人员在内的国际研究小组科学家已经发现了一种新的疾病，这种疾病与机体无法处理维生素B12相关。 这种疾病是罕见的，但可能是毁灭性的。遗传学家Tamim Shaikh博士说：患此种罕见疾病的人不能正确处理维生素B 12 。这些人会有严重的健康问题，包括发育迟缓，癫痫，贫血，中风，精神病和老年痴呆症等。