Genome Res：科学家对耐药细菌进行全基因组测序来预测细菌毒力
来自英国巴斯大学的研究人员通过对MRSA进行全基因组测序来预测其毒力，这为开发治疗MRSA感染的个体化疗法提供了一定的帮助和希望。
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新研究。
个人全基因组测序有无必要？
“每个人都将拥有自己的基因组序列，并可将其装在U盘中。”——生物医学家描绘了这样一幅美妙的蓝图。通过个人全基因组测序，人们将知道自身面临的疾病风险，从而帮助预防或治疗这些疾病。然而一项最新研究却给这种“全基因组测序对每个人都很有用”的说法提出了质疑。
：维生素D全基因组关联分析获进展
近日，国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家癌症研究所的科研人员合作，在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子遗传学》期刊。 羟基维他命循环水平的全基因组关联分析 他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析，统计分析结果如图1所示。
由全基因组关联分析热到对转化医学的一点思考
2005年4月15日，Science杂志发表了三个独立的研究小组的三篇论文，解析同一种疾病老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration，AMD)的遗传机制。三篇文章的结论都认为补体因子H（Complement Factor H，CFH）基因的同一变异（多态性）位点是老年性黄斑变性的遗传因素。
栽培种和野生种辣椒的全基因组测序揭示辣椒属的驯化与特异性
在这项研究中，研究人员分别对Zunla-1和Chiltepin进行了全基因组测序，构建了高密度的连锁图谱，并组装得到高质量的基因组精细图谱。
Nat Genet：新型技术可在全基因组中快速鉴别出引发疾病的致病突变
来自美国华盛顿大学和HudsonAlpha研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的名为CADD（The Combined Annotation–Dependent Depletion）的技术，其可以帮助研究人员在人类基因组中寻找并研究引发疾病的突变，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。
乔治城大学与NIH进行超高速基因组数据传输试验
就在美国绝大多数生物技术公司都在使用谷歌提供的高达1GB/s的数据传输通道时，美国乔治城大学和美国国家健康中心已经开始新一代数据传输网络Internet2的研发。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。