:世界首次公开和破译双峰驼全基因组序列图谱

11月13日，中国科学院上海生命科学研究院/中国科学院系统生物学重点实验室李亦学研究员课题组与内蒙古农业大学、上海交通大学、南开大学等研究机构的科研人员合作完成了世界首例双峰驼全基因组序列图谱绘制和破译工作，成果在Nature子刊Nature Communications上在线发表，这项工作的生物信息学分析部分的主要研究骨干是系统生物学重点实验室的丁国徽副研究员，王振博士后以及李圣迪研究生等。

Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱

2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。

AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因

12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。

:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病

据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。

Nat Cell Biol：全基因组解析人类细胞的分泌过程

在细胞中，不同的基因都处于沉默状态（中间和底部），相比正常细胞（最上面），特殊位点的分泌过程开始进行（绿色代表开始分泌） (Credit: Image courtesy of UCD Conway Institute of Biomolecular & Biomedical Research) 近日，爱尔兰都柏林大学和欧洲分子生物学实验室（EMBL）的研究者共同努力...

Nat Genet：七鳃鳗的全基因组测序或助力人类神经变性疾病研究

2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇论文中，来自海洋生物学实验室的研究者发现了一些和人类神经障碍疾病相关的基因，包括阿尔兹海默症、帕金森疾病以及脊髓损伤等，在这篇研究论文中，研究者也公布了七鳃鳗的全基因组序列。

首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生

据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新研究。

个人全基因组测序有无必要？

“每个人都将拥有自己的基因组序列，并可将其装在U盘中。”——生物医学家描绘了这样一幅美妙的蓝图。通过个人全基因组测序，人们将知道自身面临的疾病风险，从而帮助预防或治疗这些疾病。然而一项最新研究却给这种“全基因组测序对每个人都很有用”的说法提出了质疑。

NIH公布了第一份阿尔兹海默基因组数据

世界首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成

12月18日，内蒙古自治区呼和浩特市召开的“世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成成果发布会”，我国科学家绘制完成了全世界首个蒙古族人全基因组序列图谱。 据项目总负责人、内蒙古农业大学生命科学学院动物生物技术重点实验室主任周欢敏介绍，这一研究成果是我国科学家首次独立完成的、具有自主知识产权的蒙古族人全基因组序列图谱，标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入了基因组水平。