Nat Methods：一种可对人类基因组数据可视化分析的新型工具-Epivizr
近日，刊登在国际著名杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自马里兰大学的研究人员通过研究开发了一种基于网络的新型工具，其可以使得研究者对来自高通量基因组试验中的大量数据进行快速比对和分析。
BJC：全基因组扫描技术为神经细胞瘤患者筛选出最优疗法
2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，伦敦癌症研究中心研究者领导的一项最新研究旨在通过全基因组扫描的方法，来鉴别出染色体上的大规模损伤，这或许可以帮助医生选择最优的疗法来治疗儿童神经细胞瘤疾病。相关研究成果刊登在了国际杂志British Journal of Cancer上。 神经细胞瘤（Neuroblastoma）是一种发育神经系统的癌症，可以引发儿童过早死亡。
Science:中科院基因组所人类全基因组关联分析国际合作研究获重大进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室，“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展，相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science杂志发表。
高通量测序及全基因组测序技术应用亮点研究
近年来，随着科技的发展以及研究的深入，科学家在其研究中不断开始使用高通量测序技术以及全基因组深度测序技术，这些测序技术的应用更加加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。
世界首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成
12月18日，内蒙古自治区呼和浩特市召开的“世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成成果发布会”，我国科学家绘制完成了全世界首个蒙古族人全基因组序列图谱。 据项目总负责人、内蒙古农业大学生命科学学院动物生物技术重点实验室主任周欢敏介绍，这一研究成果是我国科学家首次独立完成的、具有自主知识产权的蒙古族人全基因组序列图谱，标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入了基因组水平。
游隼和猎隼全基因组序列图谱绘制完成
2011年12月16日，在阿拉伯联合酋长国艾恩市举行的第二届国际猎鹰节上，来自英国、中国和阿拉伯的研究人员联合宣布游隼和猎隼的全基因组序列图谱绘制完成。该研究成果对游隼和猎隼的起源、进化及其它生物学特性研究具有重要的科学价值，对挽救和保护游隼和猎隼具有十分重要的意义。
绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱完成
据国家烟草专卖局官方网站报道，绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱已经由中国烟草完成。这是全球第一套烟草全基因组序列图谱，也是继马铃薯和番茄基因组之后全球完成的第三种茄科植物全基因组序列图谱。该绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱是目前已知植物基因组序列图谱中基因组最大、组装精度最高、组装结果最好的2个图谱。
Nature：发现与血小板数量和体积相关联的基因组位点
12月8日，Nature杂志在线发表了来自法、英、美、意等多国研究人员的研究成果，研究发现53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。 血小板参与止血作用，血小板的数量和体积受到严格控制。研究者对在超过65,000人当中进行的全基因组关联研究的结果所做的这项“元分析”，识别出53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。
Genome Res：科学家对耐药细菌进行全基因组测序来预测细菌毒力
来自英国巴斯大学的研究人员通过对MRSA进行全基因组测序来预测其毒力，这为开发治疗MRSA感染的个体化疗法提供了一定的帮助和希望。